Решаване на задачи по обща и молекулярна генетика. Свързано унаследяване и кръстосване Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като рецесивни

58. При хората локусът на Rh фактора е свързан с локуса, който определя формата на червените кръвни клетки и се намира на разстояние 4 морганида от него (K. Stern, 1965). Rh положителността и елиптоцитозата се определят от доминантни автозомни гени. Един от съпрузите е хетерозиготен и по двата признака. Освен това той е наследил Rh положителен фактор от единия родител и елиптоцитозата от другия. Вторият съпруг е Rh отрицателен и има нормални червени кръвни клетки. Определете процентите на вероятните генотипове и фенотипове на децата в това семейство.

59. Синдромът на дефект на ноктите и пателата се определя от напълно доминантен автозомен ген. На разстояние 10 морганиди от него (K. Stern, 1965) има място на кръвните групи по системата ABO. Единият от съпрузите има II кръвна група, другият - III. Този с кръвна група II страда от дефекти на ноктите и пателата. Известно е, че баща му е бил с I кръвна група и не е имал тези аномалии, а майка му с IV кръвна група е имала и двата дефекта. Съпругът с кръвна група III е нормален по отношение на гена за дефекта на ноктите и пателата и е хомозиготен за двете двойки анализирани гени. Определете вероятността за раждане в това семейство на деца, страдащи от дефекти на ноктите и пателата, и техните възможни кръвни групи.

60. При мухата Drosophila генът за нормален цвят на очите доминира над гена за бели очи, а генът за анормална коремна структура доминира над гена за нормална структура. И двете двойки гени са разположени на X хромозомата на разстояние от 4 морганиди. Определете вероятните генотипове и фенотипове на потомството от кръстосването на женска хетерозиготна и за двете черти с мъжки с нормален цвят на очите и нормална коремна структура.

61. Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като рецесивни черти, свързани с Х хромозомата. Разстоянието между гените се определя на 10 морганиди.

а) Момиче, чийто баща страда от хемофилия и цветна слепота, а майка му е здрава и произхожда от семейство, свободно от тези заболявания, се жени за здрав мъж. Определете вероятните фенотипове на децата от този брак.

б) Жена, чиято майка е страдала от цветна слепота и чийто баща е страдал от хемофилия, се омъжва за мъж, който страда и от двете болести. Определете вероятността в това семейство да се родят деца едновременно с двете аномалии.

62. Генът за цветна слепота и генът за нощна слепота, наследени чрез Х-хромозомата, се намират на разстояние 50 морганиди един от друг (K. Stern, 1965). И двете черти са рецесивни.

а) Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й страда от цветна слепота, съпругът й е нормален и по отношение на двата знака;

b) Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата е хетерозиготна и за двете характеристики и е наследила и двете аномалии от баща си, а съпругът има и двете форми на слепота.

63. При хората генът, който определя синдрома на дефекта на ноктите и пателата, и генът, който определя кръвната група в системата ABO, са свързани един с друг и се намират на разстояние от 10 морганида. Генът, който определя Rh фактора, и генът на елиптоцитозата се намират на друга хромозома и са разположени на 4 морганиди една от друга. Синдромът на дефект на ноктите, елиптоцитозата и Rh положителността се унаследяват по доминантен начин.

а) Единият съпруг е хетерозиготен по всички характеристики и има кръвна група IV. Известно е, че в предишните поколения не е наблюдаван кросингоувър при никого и той е наследил синдрома на дефекта на ноктите от баща си заедно с гена на кръвна група II. Вторият съпруг е хомозиготен за всички рецесивни гени и има кръвна група I. Определете вероятните фенотипове на потомството от този брак.

б) Единият съпруг е хетерозиготен за синдром на дефект на ноктите, има кръвна група IV, Rh отрицателен, червени кръвни клетки с нормална форма. Известно е, че баща му не е страдал от дефект на ноктите и е имал трета кръвна група. Вторият съпруг има нормална структура на ноктите и кръвна група I и е хетерозиготен по Rh фактор и елиптоцитоза. Майка му беше Rh положителна и страдаше от елиптоцитоза. Изчислете вероятните фенотипове на децата в това семейство.

64. При хората гените за Rh фактора и елиптоцитозата са разположени на една и съща хромозома на разстояние от 4 морганиди. Rh положителността и елиптоцитозата се определят от доминантни гени. Генът за цветна слепота и генът за нощна слепота са разположени на X хромозомата на разстояние от 50 морганида. И двата признака се предават рецесивно.

а) Жена, която е хетерозиготна по всички характеристики и чиито предци не са имали кросингоувър, се омъжва за мъж, който страда както от цветна слепота, така и от нощна слепота и е хомозиготна и за двата автозомно-рецесивни гена. Определете вероятните фенотипове на децата в това семейство.

б) Rh-положителна жена с нормална форма на червените кръвни клетки и нормално зрение се омъжва за Rh-отрицателен мъж с елиптоцитоза и нощна слепота. Известно е, че бащата на жената е бил Rh-отрицателен и далтонист, а майка й е виждала цветовете нормално, но е страдала от нощна слепота. Само бащата на мъжа е страдал от елиптоцитоза, а майка му също е страдала от нощна слепота. Определете вероятността за раждане в това семейство на Rh-отрицателни деца без други аномалии.

в) Жена, която е хетерозиготна по всички характеристики, се омъжва за Rh-отрицателен мъж, който е нормален по всички други анализирани характеристики. Известно е, че бащата на жената е Rh-отрицателен, има елиптоцитоза, страда от нощна слепота, но може да различава цветовете нормално. Определете вероятните фенотипове на децата в това семейство.

65. Известно е, че "трикосите" котки винаги са женски. Това се дължи на факта, че гените за черния и червения цвят на козината са алелни и се намират на X хромозомата, но нито един от тях не доминира и когато се комбинират червени и черни цветове, се образуват индивиди с „три покрития“.

а) Каква е вероятността да се получат „трикоси“ котенца в потомството от кръстосването на „трикосма“ котка с черна котка?

б) Какво потомство може да се очаква от кръстосването на черна котка с червена котка?

66. Хипоплазията на емайла се унаследява като Х-свързана доминантна черта. В семейство, в което и двамата родители страдат от тази аномалия, се ражда син с нормални зъби. Какъв ще е вторият им син?

67. Класическата хемофилия се предава като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата.

а) Мъж с хемофилия се жени за жена, която няма това заболяване. Те раждат нормални дъщери и синове, които се женят за хора, които не страдат от хемофилия. Ще се открие ли отново хемофилия при внуците и каква е вероятността да се появят болни в семействата на дъщери и синове?

б) Мъж с хемофилия се жени за нормална жена, чийто баща страда от хемофилия. Определете вероятността да имате здрави деца в това семейство.

68. При хората генът, който причинява една от формите на цветна слепота или цветна слепота, е локализиран на Х-хромозомата. Болестното състояние се причинява от рецесивен ген, здравословното състояние се причинява от доминантен ген.

а) Момиче с нормално зрение, чийто баща е далтонист, се жени за нормален мъж, чийто баща също е далтонист. Какво зрение може да се очаква при децата от този брак?

б) Мъж и жена с нормално зрение имат: а) син, който страда от цветна слепота и има нормална дъщеря; б) нормална дъщеря с един нормален син и един далтонист; в) друга нормална дъщеря с пет нормални сина. Какви са генотипите на родителите, децата и внуците?

69. Анхидротичната ектодермална дисплазия при хората се предава като Х-свързана рецесивна черта.

а) Млад мъж, който не страда от този дефект, се жени за момиче, чийто баща е лишен от потни жлези и чиято майка и нейните предци са здрави. Каква е вероятността децата от този брак да страдат от липса на потни жлези?

б) Нормална жена се омъжва за мъж с анхидротична ектодермална дисплазия. Имат болна дъщеря и здрав син. Определете вероятността следващото дете да се роди без аномалия.

70. Хипертрихозата се наследява като черта, свързана с Y хромозомата. Каква е вероятността да има деца с тази аномалия в семейство, в което бащата има хипертрихоза?

71. Потъмняването на зъбите може да се определи от два доминантни гена, единият от които е разположен на автозомите, а другият на Х-хромозомата. Семейство родители с тъмни зъби родиха дъщеря и син с нормален цвят на зъбите. Определете вероятността за раждане на следващото дете в това семейство, също без аномалии, ако е възможно да се установи, че тъмните зъби на майката са причинени само от ген, свързан с Х-хромозомата, а тъмните зъби на бащата са причинени от автозомен ген, по който той е хетерозиготен.

72. Едната форма на агамаглобулинемия се унаследява като автозомно рецесивен признак, а другата като Х-свързан рецесивен признак. Определете вероятността да имате болни деца в семейство, където е известно, че майката е хетерозиготна и за двете двойки гени, а бащата е здрав и има само доминантни гени на анализираните алели.

73. При хората цветната слепота се причинява от Х-свързан рецесивен ген. Таласемията се унаследява като автозомно-доминантна черта и се наблюдава в две форми: при хомозиготите е тежка, често фатална, при хетерозиготите е по-лека. Жена с нормално зрение, но лека таласемия, омъжена за здрав, но далтонист мъж, има син далтонист с лека таласемия. Каква е вероятността да имате следващия син без аномалии?

74. При хората класическата хемофилия се унаследява като Х-свързана рецесивна черта. Албинизмът се причинява от автозомно рецесивен ген. Една семейна двойка, нормална според тези две характеристики, имаше син и с двете аномалии. Каква е вероятността вторият син в това семейство също да развие и двете аномалии едновременно?

75. Мъж, страдащ от цветна слепота и глухота, се ожени за жена с нормално зрение и добър слух. Те имаха син, който беше глух и далтонист, и дъщеря, която беше далтонист, но имаше добър слух. Определете вероятността да имате дъщеря в това семейство с двете аномалии, ако е известно, че цветната слепота и глухотата се предават като рецесивни черти, но цветната слепота е свързана с Х-хромозомата, а глухотата е автозомна черта.

76. Хипертрихозата се предава чрез Y хромозомата, а полидактилията се предава като доминантна автозомна черта. В семейство, в което бащата е имал хипертрихоза, а майката е имала полидактилия, дъщеря е родена нормална и по отношение на двете характеристики. Каква е вероятността следващото дете в това семейство също да бъде без двете аномалии?

77. Хипертрихозата се унаследява като черта, свързана с Y-хромозомата, която не се проявява до 17-годишна възраст. Една форма на ихтиоза се унаследява като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата. В семейство, в което жената е нормална и по двата признака, а съпругът има само хипертрихоза, се ражда момче с признаци на ихтиоза.

а) Определете вероятността от хипертрихоза при това момче.

б) Определете вероятността в това семейство да имате деца без двете аномалии и какъв пол ще бъдат.

78. Пигментният ретинит може да бъде унаследен по три начина: като автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и Х-свързан рецесивен белег. Определете вероятността да имате болни деца в семейство, където майката има пигментен ретинит и е хетерозиготна за всичките три двойки гени, а бащата е здрав и хомозиготен за всичките три двойки гени.

79. Жена дясна ръка с кафяви очи и нормално зрение се омъжва за мъж десничар със сини очи и цветна слепота. Те имаха синеока дъщеря, лява ръка и далтонист. Каква е вероятността следващото дете в това семейство да бъде левичар и да страда от цветна слепота, ако се знае, че кафявият цвят на очите и способността да се използва предимно дясната ръка са доминиращи, автозомни, несвързани черти и цветна слепота е рецесивен белег, свързан с Х хромозомата? Какъв цвят на очите е възможен при болни деца?

80. В семейство, в което съпругата е с кръвна група I, а съпругът IV, се ражда син далтонист с III групакръв. И двамата родители виждат цветовете нормално. Определете вероятността да имате здрав син и неговите възможни кръвни групи. Цветната слепота се унаследява като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата.

81. Родители с кръвна група II имат син с кръвна група I и хемофилик. И двамата родители не страдат от това заболяване. Определете вероятността второ дете да се роди здраво и неговите възможни кръвни групи. Хемофилията се унаследява като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата.

82. Отосклерозата се унаследява като доминантна автозомна черта с пенетрантност 30%. Липсата на горни странични резци се унаследява като Х-свързана рецесивна черта с пълна пенетрантност. Определете вероятността децата да проявяват и двете аномалии едновременно в семейство, където майката е хетерозиготна и за двете черти, а бащата е нормален и за двете двойки гени.

83. Джон Спок, втори командир на трансгалактическия космически кораб Ентърпрайз, беше син на две планети: Вулкания и Земята. Баща му беше Вулкан и имаше заострени уши (P), дясно сърце (R) и недоразвити надбъбречни жлези (A), всички черти, които са доминиращи за земните алели. Майка му била землянка. Гените A и R са разположени на една и съща хромозома на разстояние от 20 картни единици. Генът P се намира в различна група на свързване. Ако Джон се ожени за дъщерята на Земята, каква е вероятността, че:

а) Ще има ли детето същия набор от характеристики като баща си?

б) Първото дете ще е с недоразвити надбъбречни жлези, а останалите два знака ще са земни?

в) Че ще имат две деца: едното, изглежда, землянин, а другото вулканец?

Моля, имайте предвид, че проникването на P гена е 90%, R е 85%, а A гена е 100%.

6.2. Отговори на въпросите за сигурност.

7. Въпроси за тестове по тази тема:

7.1. .Въпроси за текущите компютърни контроли:

1. Преминаването се случва:

Ав интерфаза I, в период S;

bв профаза I, на пахитеновия етап;

Vв профаза I, на зиготен етап;

Жв анафаза I на деленето;

дв анафаза II разделение.

2. При частично свързано наследство, ако разстоянието между гените е повече от 50 морганиди, в дихетерозиготен организъм (AaBb) се образува следното:

Адва вида гамети;

bдва типа кросоувър (20% всеки) и два вида некръстосани гамети (40% всеки);

Vедин вид гамети;

Жсамо кръстосани гамети;

дчетири вида гамети се образуват в равни дялове от 25%.

3. Позицията на хромозомната теория за наследствеността:

Агените са разположени върху хромозомата в линеен ред и се наследяват заедно;

bнезависима комбинация от признаци при F2 хибриди;

Vхибридите показват еднаквост във F1;

Жгените, разположени на Y хромозомата, се предават от баща на син;

дРазделянето на знаците в хибридите във F2 става в съотношение 9:3:3:1.

4. В кариотипа на мъжете X и Y хромозомите са единични, така че всички гени (доминиращи и рецесивни) ще бъдат внедрени в черта. Това явление се нарича:

Аявлението хемизиготност;

bявлението хомогаметия;

Vявлението хетерогаметия;

Жхоландричен;

дразпознаване.

5. Определете вероятността от хипертрихоза при деца в семейство, където майката е здрава, а бащата е болен; известно е, че всички роднини от мъжки пол са болни:

А 100% от всички деца;

b 100% сред момчетата;

V 50% сред момчетата, 25% сред момичетата;

Ж 50% сред момчетата, всички момичета са здрави;

двсички деца са здрави.

6. При пълно свързване на гени в дихетерозиготен организъм се образува AaBb:

Адва вида гамети;

bдва вида кръстосани гамети;

Vдва вида некръстосани и два вида кръстосани гамети;

Жедин вид гамети;

дсамо кръстосани гамети.

7. Броят на групите съединители съответства на:

Адиплоиден брой хромозоми;

bхаплоиден брой хромозоми;

Vвероятности за кръстосване;

Жстойност, по-малка с единица от хаплоидния брой хромозоми (n-1);

днито един от горните отговори.

8. Холандското наследство е наследяването на черти, чиито гени са локализирани:

Ав хомоложни области на X хромозомата;

bв автозоми;

Vвърху Y хромозомата;

Жв нехомоложни области на X хромозомата;

дна хромозома 1 от човешкия кариотип.

7.2. Въпроси, включени в изпитните билети за курса:

1. Характеристики на дрозофила като генетичен обект.

2. Методи за картографиране на хромозоми.

3. Феноменът на генното свързване. Групи съединители и техният брой. Преминаване. Вероятност за преминаване. Хромозомна теория на наследствеността.

4. Унаследяване на характеристики, свързани с пола:

· изброява локусите на пълно и частично свързване с Х хромозомата;

· холандрични признаци и характер на тяхното унаследяване;

5. Черти, ограничени от пола и контролирани от пола. Определение. Примери.

8. Литература за подготовка за урока:

8.1. Основен:

8.1.1. Биология, учебник УМО, 2т., изд. Яригина В.Н., Мир, 2002

8.1.2. Биология с генетика, учебник УМО, 2 тома, изд. Яригина В.Н., Мир, 2000.

8.2. Допълнителен:

8.2.1. Биология. И.В. Чебишев, Г.Г. Гринева, М.В. Косачка. М.: ГОУ ВУНМК, 2001.

8.2.2. Цитология. Учебно-методическо ръководство за студенти. Екатеринбург, 2010 г

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основи на екологията. Поредица „Учебници за ВУЗ. Специална литература" - Санкт Петербург: Издателство Лан, 2000 г.

8.2.4. Обща и медицинска генетика: учебник за студенти от висши медицински учебни заведения. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеин. – М.: Издателски център „Академия“, 2003 г.

8.2.5. Фогел Ф., Мотулски А. Човешка генетика (в 3 тома). М., "Мир", 1989 г.

8.2.6. Шевченко V.A. и други. Учебник за студенти от висши учебни заведения. М.: Хуманитарен издателски център ВЛАДОС, 2002.

GBOU VPO "Уралска държавна медицинска академия"

Министерство на здравеопазването и социално развитие

Руска федерация

потвърждавам:

Глава отдел по медицина

Биология и генетика

д-р на медицинските науки, проф. Макеев О.Г.

________________________

"___"_____________2011 г

Учебна задача

за студенти

Факултет: лечебно-профилактичен

Курс 1 Семестър 1

Урок No10

Тема на урока: Основи на медицинската генетика.

Гените, разположени в една и съща група на свързване, се наричат ​​свързани, т.е. в една двойка хомоложни хромозоми. Жената има 24 групи на свързване (23+М хромозома), мъжът има 25, т.к.Y -хромозомата е отделна група на свързване.

Задача No1

При хората развитието на цветна слепота и хемофилия се причинява от действието на рецесивни гени, локализирани на Х-хромозомата на разстояние 9,8% сантиморганиди един от друг.

Здрава жена, чийто баща страда от хемофилия, се омъжва за здрав мъж. Известно е, че майката на жената е била далтонист, но сред роднините й не е имало хемофилия.

1. Какъв процент от гаметите на жената съдържат едновременно гени за хемофилия и цветна слепота?

2. Колко различни генотипа може да има сред децата на тази семейна двойка?

Решение на проблем №1:

X D H - не носи гените за хемофилия и цветна слепота.

X d h - носи гените за хемофилия и цветна слепота.

P ♀ X D h X d H x X D H Y ♂

G X D h ; Х d H с 45.1% Х D H ;Y

X D H, X d h 4,9% всеки

F1 X D H X D h ; X D h Y; X D H Y; X D H X d H ;

X D H X D H ; X d H Y; X d h Y; X D H X d h

Проблеми за самостоятелно решаване

2. При хората локусът на Rh фактора е свързан с локуса, който определя формата на червените кръвни клетки и се намира на разстояние 3 сантиморганиди от него. Rh положителността и елиптоцитозата (еритроцити с елипсовидна форма) се определят от доминантни автозомни гени. Един от съпрузите е хетерозиготен и по двата признака. Освен това той е наследил Rh положителен фактор от единия родител и елиптоцитозата от другия. Вторият съпруг е Rh отрицателен и има нормални червени кръвни клетки. Определете процентите на вероятните генотипове и фенотипове на децата в това семейство.

3. Синдромът на дефект на ноктите и пателата се определя от напълно доминантен автозомен ген. На разстояние 10 сантиморганиди от него има локус на кръвните групи по системата АВО. Единият от съпрузите има II кръвна група, другият – III. Всеки с кръвна група II страда от дефекти в ноктите и капачката на коляното. Известно е, че баща му е с I кръвна група и не е имал тези аномалии, а майка му е с IV кръвна група и двата дефекта. Съпругът с кръвна група III е нормален по отношение на гена за дефекта на ноктите и пателата и е хомозиготен за двете двойки анализирани гени.

Определете вероятността за раждане на деца в това семейство, страдащи от дефекти на ноктите и пателата и техните възможни кръвни групи.

4. Катаракта и полидактилия при хората се причиняват от доминантни автозомно тясно свързани (т.е. неоткриващи кросингоувър) гени. Но не е задължително гените за тези аномалии да са свързани, но и генът за катаракта с гена за нормална структура на ръцете и обратно. Жената е наследила катаракта от майка си и полидактилия от баща си. Съпругът й е нормален и за двете зодии. Какво е по-вероятно да се очаква при техните деца: едновременната поява на катаракта и полидактилия, липсата на двата признака или наличието само на една аномалия - катаракта или полидактилия?

5. Катаракта и полидактилия при хората се причиняват от доминантни автозомно тясно свързани (т.е. неоткриващи кросингоувър) гени. Но не е задължително гените за тези аномалии да са свързани, но и генът за катаракта с гена за нормална структура на ръцете и обратно. Жената е наследила катаракта от майка си и полидактилия от баща си. Съпругът й е нормален и за двете зодии.

а) Какъв вид потомство може да се очаква в семейство, в което съпругът е нормален, а съпругата е хетерозиготна и по двете характеристики, ако се знае, че майката на съпругата също е страдала от двете аномалии, а баща й е нормален?

б) Какъв вид потомство може да се очаква в семейство от родители, които са хетерозиготни и по двата признака, ако се знае, че майките и на двамата съпрузи са страдали само от катаракта, а бащите само от полидактилия?

6. Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като рецесивни черти, свързани с Х хромозомата. Разстоянието между гените е определено на 9,8 сантиметра. Момиче, чийто баща страда от хемофилия и цветна слепота, а майка му е здрава и произхожда от семейство, свободно от тези заболявания, се жени за здрав мъж. Определете вероятните фенотипове на децата от този брак.

7. Генът за цветна слепота (цветна слепота) и генът за нощна слепота, които се унаследяват чрез Х-хромозомата, се намират на разстояние 50 сантиорганиди един от друг. И двете черти са рецесивни. Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й страда от цветна слепота, докато съпругът е нормален по отношение на двата знака.

Всяка наука има свой специфичен речник, който е доста труден за разбиране от непосветен човек. Ярко потвърждение за това е генетиката - един от най-сложните клонове на биологията. Много хора имат представа, че гените присъстват в половите хромозоми на човешкото тяло. Те не само определят половите характеристики на жените и мъжете, но и влияят върху други характеристики на функционирането на тялото. Учените успяха да открият този модел, когато изучаваха редица заболявания. По-специално беше установено, че редки заболявания като хемофилия и цветна слепота са рецесивни черти, които носят определена генетична информация. В този случай рецесивният ген е свързан с Х-хромозомата. Преди да обясним същността на този процес, е необходимо да направим малко пояснение. Мъжките клетки съдържат една Y хромозома, която определя пола на мъжкото тяло и е отговорна за образуването на сперматозоиди, и една Х хромозома. Женските клетки съдържат само две (понякога три) X хромозоми.

Хемофилия

Това заболяване, което засяга предимно мъжете, е много опасна патология. При хемофилия кръвта на човек губи способността си да се съсирва. Дори лека рана или малка рана при такива хора може да доведе до продължително кървене. Голяма загуба на кръв е смъртоносна заплаха за човешкия живот. Проблемът е в Х хромозомата. Генът, който съдържа, може да бъде доминиращ, определящ кръвосъсирването, или рецесивен, предотвратяващ нормалното съсирване на кръвта.

Някои жени имат рецесивен ген на една от Х-хромозомите си, но дори не подозират, че са негов носител. На другата X хромозома доминиращият ген работи според очакванията, така че кръвта се съсирва нормално. Но ако се открие дефектен ген при мъж, това е опасно. В крайна сметка мъжете имат само една Х хромозома. В същото време човек може да получи рецесивен ген изключително от майка си, съответно синът не може да наследи хемофилия от баща си. По принцип жената с хемофилия е изключително рядко явление.

Като пример си струва да споменем болния от хемофилия Царевич Алексей, син на Николай II, последният руски цар. Той е наследил рецесивния ген от майка си. Предполага се, че императрица Александра Фьодоровна е получила гена на хемофилията от баба си, английската кралица Виктория, която според историците е била неговият носител.

Цветна слепота

Друго известно заболяване е цветната слепота - цветна слепота. Развитието на тази патология следва подобен сценарий и също е свързано с наличието на дефектен ген на Х хромозомата. Следователно в този случай само жените са носители на рецесивния ген. Мъж без далтонист и жена носителка имат равни шансове да родят както син далтонист, така и здраво момче.

В обратната ситуация (здрава майка и далтонист баща) само дъщеря им може да наследи рецесивния ген и няма нужда да се притеснявате за здравето на сина. И най-голямата вероятност за раждане на дъщеря с ненормално цветово възприятие (повече от 50%) възниква, когато родителите на нероденото дете са двойка мъж с далтонизъм и жена носител. Всъщност в този случай, заедно с майчиния ген за цветна слепота, момичето допълнително получава дефектна бащина Х-хромозома.

Гените, разположени върху половите хромозоми, определят черти, които се наричат ​​свързани с пола. Това се отнася не само за хемофилията и цветната слепота. По-специално, цели 267 черти се предават на хората чрез Х-хромозомата. Пример за това е рахитът, който не може да бъде излекуван с витамин D, или раждането на човек с кафяв зъбен емайл.

Разбира се, генетиката е науката на бъдещето. Може би някой ден хората ще се научат да проникват в човешкия наследствен апарат и ще могат да го защитят от отрицателно въздействиесреда и дори да елиминират или заменят дефектните гени. Но за това е необходимо да се решат много не само научни, но и морални и етични проблеми.

некросоувър 100-10=90% брой некръстосани гамети, всяка гамета представлява 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

кросоувърБроят на кръстосаните гамети е 10%, за всяка гамета има 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Здравите момчета се развиват от зигота, образувана чрез комбиниране на яйцеклетка с нормални гени от некръстосаната част на гамети със сперматозоиди

Отговор:вероятността да имате здрави момчета е 22,5%.

В много организми Y-половата хромозома, за разлика от X-половата хромозома, е наследствено инертна, тъй като не съдържа гени, нейната функция е да определя пола, така че при хората гените, разположени на Y-половата хромозома, определят мъжа; секс. В това отношение ние не обозначаваме гени на Y полова хромозома с изключение на гена за хипертрихоза и гена, който причинява филма между II и III пръстите на краката.

Проблем 3

Да се ​​определи генотипа и фенотипа на децата въз основа на местоположението на гените в пола и автозомните хромозоми

Хипертрихоза (окосмяване по ръба на ушната мида и ушната мида по време на пубертета при млади мъже) се предава чрез Y хромозомата, а полидактилия (шест пръста) е автозомно доминантна черта. В семейство, в което бащата е имал хипертрихоза, а майката е имала полидактилия, дъщеря е родена нормална и по отношение на двете характеристики. Каква е вероятността следващото дете да няма и двете аномалии?

Хипертрихозата се унаследява холандски, т.е. с Y-половата хромозома, тя се проявява само по мъжка линия, следователно всички мъже, родени в този брак, ще имат гена за хипертрихоза, който получават от баща си чрез Y-половата хромозома. Този ген се появява по време на пубертета при млади мъже. Бащата не страда от полидактилия, но има хипертрихоза, генотипът му е aaXY 1. Майката имаше шест пръста, но в това семейство се роди дъщеря с нормален брой пръсти, следователно жената беше хетерозиготна за този ген и даде на дъщеря си нормален ген, нейния генотип AaXX.

Нека обозначим гените и запишем брачния модел:

Решение

F: ♀ aaXX - здрава дъщеря

Определете F - здрав?

В този брак всички синове, родени в пубертета, ще имат хипертрихоза, половината от женските дъщери, 1/4 от цялото потомство ще имат полидактилия, 1/4 от синовете от общото потомство и 50% от мъжкото потомство също ще страдат от полидактилия, т.е. половината от цялото потомство, независимо от пола, ще наследи гена за автозомно доминантна полидактилия и за двете характеристики броят на засегнатите деца е 75% от цялото потомство.

Само дъщери на 1/4 (25%) от цялото потомство и 1/2 . (50%) от женския пол, т.е. те ще имат нормалния ген за развитие на пет пръста.

Отговор:всички момичета ще бъдат здрави по отношение на хипертрихоза, но половината от дъщерите ще получат анормален ген на полидактилия - това ще възлиза на 50% от женското потомство.

В общи линии 1 /4 деца (само дъщери), 25% от всички потомци ще бъдат здрави.

III. 12 Проблеми с унаследяването, свързано с пола 1. Липсата на потни жлези при хората се унаследява като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата. Млад мъж, който не страда от този дефект, се жени за момиче, чийто баща няма потни жлези и чиято майка и нейните предци са здрави. Каква е вероятността синовете и дъщерите от този брак да нямат потни жлези?

2. В лабораторията червенооките плодови мухи бяха кръстосани с червени очи мъжки. Потомството включваше 69 червенооки и белооки мъжки и 71 червенооки женски. Напишете генотиповете на родителите и потомството, ако е известно, че червеният цвят на очите е доминиращ над белите и гените за цвета на очите са разположени на X хромозомата.

3. Дъщерята на хемофилик се омъжва за син на хемофилик. Хемофилията се унаследява рецесивно свързана с Х хромозомата. Определете вероятността да имате здрави деца в това семейство?

4. Цветът на тялото на котките и молеца от цариградско грозде се контролира от ген, свързан с пола, локализиран на X хромозомата. При две експериментални кръстоски, при които хомогаметният пол в родителското поколение е хомозиготен по цвят на тялото, са получени следните резултати:

MothCat

(нормалният цвят е доминиращ - (черният цвят е доминиращ

лети над бледия) над червенокосия)

фенотипове на rhodi - блед мъжки х нормален черен мъжки х червен

женски женски

Съотношение 1 нормален мъжки 1 червен мъжки

фенотипове във всеки - 1 нормална женска 1 черна женска

Кой пол е хетерозиготен за всеки от тези организми?

5. Някои породи кокошки имат гени, които определят бял цвяти ивично оцветяване на оперението, свързано с X хромозомата, ивиците доминират над плътния бял цвят. Хетерогаметният пол при пилетата е женски. В една птицеферма белите пилета бяха кръстосани с раирани петли и получиха раирани пера и при петлите, и при кокошките. След това получените от първото кръстосване индивиди са кръстосани помежду си и са получени 594 раирани петела и 607 раирани и бели кокошки. Определете генотипа на родителите и потомците от първото и второто поколение.

6. Какви деца могат да се родят от брака на хемофилик с жена, страдаща от цветна слепота (но иначе имаща напълно благоприятен генотип)?

7. Мъж, страдащ от цветна слепота и глухота, се ожени за жена с нормално зрение и добър слух. Те имаха син, който беше глух и далтонист, и дъщеря, която беше далтонист, но с добър слух. Определете вероятността да имате дъщеря в това семейство с двете аномалии, ако е известно, че цветната слепота и глухотата се предават като рецесивни черти, но цветната слепота е свързана с Х-хромозомата, а глухотата е автозомна черта.

8. Известно е, че "трикосите" котки винаги са женски. Това се дължи на факта, че гените за черния и червения цвят на козината са алелни и се намират на X хромозомата, но нито един от тях не доминира и когато се комбинират червени и черни цветове, се образуват индивиди с „три покрития“.

1) каква е вероятността да получите котенца с три коси в потомството от кръстосване на котка с три коси с черна котка?

2) какво потомство може да се очаква от кръстосването на черна котка с червена котка?

9. Жена дясна ръка с кафяви очи и нормално зрение се омъжва за десен мъж, синеок и далтонист. Те имаха синеока дъщеря, лява ръка и далтонист. Каква е вероятността следващото дете в това семейство да бъде левичар и да страда от цветна слепота, ако се знае, че кафявият цвят на очите и способността да се използва предимно дясната ръка са доминантни автозомни несвързани черти, а цветната слепота е рецесивен признак, свързан с Х хромозомата? Какъв цвят на очите е възможен при болни деца?

10. Потъмняването на зъбите може да се определи от два доминантни гена, единият от които е разположен на автозомата, а другият на Х-хромозомата. Семейство родители с тъмни зъби родиха дъщеря и син с нормален цвят на зъбите. Определете вероятността за раждане на следващото дете в това семейство, също без аномалии, ако е възможно да се установи, че тъмните зъби на майката са причинени само от ген, свързан с Х-хромозомата, а тъмните зъби на бащата са причинени от автозомен ген, по който той е хетерозиготен.

11. При хората албинизмът се причинява от автозомно рецесивен ген. Анхидротичната ектодермална дисплазия се предава като Х-свързана рецесивна черта. Семейна двойка, нормална и по двете характеристики, имаше син и с двете аномалии. Каква е вероятността второто им дете да бъде момиче, нормално и по двете характеристики?

12. В семейство, където съпругата е с кръвна група I, а съпругът IV, се ражда син - далтонист с кръвна група III. И двамата родители могат да различават цветовете нормално. Определете вероятността да имате здрав син и неговите възможни кръвни групи. Цветната слепота се унаследява като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата.

13. Генът за цветна слепота (цветна слепота) и генът за нощна слепота, наследени чрез Х-хромозомата, се намират на разстояние 50 морганиди един от друг (K. Stern, 1965). И двете черти са рецесивни. Определете вероятността децата да се родят едновременно с една и с двете аномалии в семейство, където съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й страда от цветна слепота, докато съпругът е нормален и по отношение на двата знака.

14. При мухата Drosophila генът за нормален цвят на очите (червен) доминира над гена за бели очи, а генът за нормална коремна структура доминира над гена за неговата необичайна структура. Тази двойка гени се намира на X хромозомата на разстояние от 3 морганиди. Определете вероятността за различни гено- и фенотипове в потомството от кръстосване на женски хетерозиготни за двете характеристики и мъжки с нормален цвят на очите и нормална коремна структура.

15. Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като рецесивни черти, свързани с Х хромозомата, разстоянието между гените се определя на 9,8 морганиди. Жена, чиято майка е далтонист, а баща й хемофилик, се жени за мъж, който е далтонист. Определете вероятността в това семейство да се родят деца едновременно с двете аномалии.

16. Мъж, страдащ от цветна слепота и глухота, имащ втора кръвна група, се ожени за жена с нормално зрение, добър слух и трета кръвна група. Те имаха син, който беше глух, далтонист и кръвна група О. Каква е вероятността да имате глухи деца, страдащи от цветна слепота с кръвна група IV?

17. Кафявоока жена с нормално кръвосъсирване и трета кръвна група, чийто баща е имал Сини очии страда от хемофилия, се жени за синеок мъж, който има нормално кръвосъсирване и втора кръвна група (хетерозиготна за този ген). Каква е вероятността да имате синеоки, хемофилни деца с втора кръвна група?

18. При хората рецесивен ген причинява цветна слепота, друг рецесивен ген причинява мускулна дистрофия на Дюшен. И двете черти се наследяват по полов начин. Според родословието на единия голямо семействоПолучени са следните данни: здрава жена с нормално зрение, чийто баща страда от мускулна дистрофия и чиято майка страда от нарушено цветно зрение, се жени за здрав мъж с нормално цветно зрение. От този брак са родени 8 момчета и 3 момичета. От тях: 3 момичета и 1 момче са здрави и с нормално зрение. От останалите момчета: 3 страдат от мускулна дистрофия, 3 от цветна слепота и 1 от двете заболявания. Въз основа на тези данни беше дадена приблизителна (поради недостига на материал) оценка на разстоянието между двата посочени гена. Определете това разстояние?

19. Албинизмът се определя от автозомно рецесивен белег, хиперплазия (потъмняване на зъбния емайл) от доминантен ген, свързан с X-половата хромозома. Жена с тъмни зъби, нормален цвят на кожата и трета кръвна група се омъжва за мъж с нормален цвят на зъбите, нормална пигментация на кожата и първа кръвна група. Имаха син с нормални зъби, албинос и кръвна група О. Каква е вероятността да имаш следващия син с нормални зъби, албинос и трета кръвна група?

Ш.13 Определяне на гамети с независимо унаследяване, пълно и непълно свързване на гени.Независимо наследяване

Броят на видовете гамети с независимо наследяване се определя по формулата 2 n, където n е степента на хетерозиготност. (Вижте глава ди - и полихибридно кръстосване).

Определете вероятните типове гамети за генотипа AaBBCcDd, чиито гени са разположени в различни двойки хромозоми. Този генотип е трихетерозиготен за гени A, C, D и хомозиготен за рецесивния ген B. Броят на типовете гамети за посочения генотип 2 = 8, т.к гени от различни двойки могат свободно да се комбинират. Гените за хомозиготна BB комбинация ще присъстват еднакво във всяка гамета.

Решение:Нека запишем местоположението на гените на генотипа AaBBCcDd цитологично, т.е. в различни двойки хромозоми

Гаметата трябва да включва хаплоиден набор, съдържащ по един ген от всяка от трите двойки алелни гени. Нека първо запишем типовете гамети, съдържащи доминантния ген А:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) ABCD; 4) Abcd

същият брой типове гамети ще бъдат рецесивни

1) abcd; 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Можете да разделите броя на типовете гамети 8 на 2, защото половината от гаметите носят доминантния алел А, а половината носят рецесивния алел а.

При определяне на четирите типа гамети с рецесивен ген - a, ние записваме комбинации от гени в гамети алтернативно в сравнение с гамети с доминантен ген А, поради независимо разминаване на хромозомите и, съответно, независима комбинация от гени.

Отговор: генотип AaBBCcDd произвежда 8 вида гамети, 12,5% всеки

II непълно генно свързване

Начертаваме местоположението на гените в хомоложна двойка хромозоми. Тъй като връзката на гените е непълна, ще се образуват некръстосани и кръстосани гамети. Броят на некръстосаните гамети е по-голям от кръстосаните, ако разстоянието между гените в групата на свързване е по-малко от 50%.

В този проблем процентът на кръстосване не е посочен, така че приемаме условието, че разстоянието между гените е по-малко от 50%.

Има 2 некръстосани гамети, както с пълно свързване, така и с непълно свързване.

В резултат на това се образуват 6 типа кръстосани гамети:

Тъй като генотипът е хетерозиготен за три гена M, P и E и свързването на гените е непълно, възможни са три кръстосвания. Тогава променяме алелните гени

III Намират се гени V различни двойки хромозоми

Съгласно третото условие на проблема, когато гените са разположени в различни двойки хромозоми, следователно не са свързани, броят на гаметите се определя по формулата 2 n, където n е степента на хетерозиготност. В този случай мухата Drosophila е хетерозиготна за три гена MP и E, така че броят на гаметите е 2 3 = 8, в равни пропорции.

Начертаваме местоположението на гените в различни двойки хромозоми.

Независимото разминаване на хромозомите по време на разделянето на анафаза I на мейозата води до 8 комбинации.

8 вида гамети 12,5% всеки: (100%:8=12,5)

Отговор: 1) при пълно свързване на гени се образуват 2 вида гамети, по 50% всяка МОРЗИ торс(само гамети без кръстосване);

2) В случай на непълно свързване на гени, общият брой гамети е 8, сред които 2 гамети не са кръстосани МОРЗИ торси 6 вида кръстосани гамети: ТОРС, Морз, MorsE, торс, MORse, торс. Общият брой на некръстосаните гамети е по-голям от кръстосаните гамети;

3) Когато гените са разположени в различни двойки хромозоми, се образуват 8 вида гамети, по 12,5% всяка

МОРЗ и ТОРС; МОРЗ и ТОРС; Морз и Торс; Морз и Торс

III. 14 Задачи за образуване на гамети с независимо наследство, непълно и пълно свързване на гени

1. При царевицата гладките семена (S) доминират над набръчканите (s), а цветните (C) преобладават над неоцветените (c). S и C гените са локализирани в една хомоложна хромозома, s и c гените са разположени в друга хомоложна хромозома на разстояние от 3 морганиди. Определете: какви видове гамети и в какво количествено съотношение се образуват в растения с генотип SsCc и следната генна връзка:

2. Дрозофилата има рецесивен ген - b, който определя черното тяло, и ген - p | определяне на лилав цвят на очите и съответно доминантните гени B (сив цвят), P (червени очи) са свързани и разположени във втората автозомна двойка хомоложни хромозоми на разстояние от 6 морганиди. Определете: какви видове гамети и в какво съотношение се образуват при индивиди с генотип BvPp I и следната генна връзка:

3. Гените A, a и B, b са разположени в една хомоложна двойка автозомни хромозоми и са напълно свързани. Определете: какви видове гамети и в какви количества се образуват при индивиди с генотип AaBb и следната генна връзка:

4. Гените C, c и D, d са локализирани в една двойка хомоложни хромозоми и са абсолютно свързани, гените M, m и N, n са локализирани в друга двойка хомоложни хромозоми на разстояние от 12 морганиди. Определете какви видове гамети и в какви количества се образуват при индивиди с генотип CcDdMmNn и следната генна връзка:

5. Колко вида гамети и в какво съотношение се образува индивид с генотип AaBBCcDdEe, ако всички гени са свързани и локализирани в една хомоложна двойка автозомни хромозоми, с пълно свързване на гени L и B и D и e, непълно свързване на гени Vis, разстоянието между които е 16 морганиди.

6. Какви видове гамети и в какво съотношение образуват генотипове с независимо наследяване на автозомни гени:

1)ВВС; 2)ВвСс; 3)BвCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Какви видове гамети и в какво количествено съотношение образува индивид с генотип AaBBCcDdFfHhGg, като се има предвид свързаната локализация на гените ABcdF в една хомоложна автозомна хромозома и гените abCDf в друга. Гените BcdF и BCDf са напълно свързани, разстоянието между гените A и B и a и b съответства на 8 морганиди. Гените H и G и, съответно, гените h и g са абсолютно свързани в друга хомоложна двойка автозомни хромозоми.

8. Какви видове гамети и в какво съотношение се образува генотипът AaBbCc, когато гените A и B и съответно a и B са непълно свързани с една хомоложна двойка хромозоми, разстоянието между гените е 18 морганида, гените C и C са локализирани в друга двойка хомоложни хромозоми.

9. Според някои родословия при хората доминиращият ген за елиптоцитоза (E, неправилна форма на еритроцитите) и генът, който определя наличието на Rh антиген в еритроцитите (D) са локализирани в първата двойка хомоложни автозомни хромозоми на разстояние. от 20 морганиди (по други данни на разстояние 3-х морганиди). Какви видове гамети и в какво количество се образуват при мъж с генотип 33Dd със следната генна връзка:

10. Какви видове гамети и в какво количествено съотношение образува индивид с генотип CCDdttMmFf, когато:

1) пълно свързване на гени;

2) непълно свързване на гени;

3) локализиране на гени в различни двойки хромозоми?

111.15 Задачи за повторение на материала

1. В мухата Drosophila гените C, c и D, d са разположени в различни двойки хомоложни автозоми, гените P и r са свързани и са разположени съответно на X-половата хромозома, гените p и R са в друга хомоложна Х-полова хромозома, относителното разстояние между гените е 16 морганиди. Колко и какви видове гамети се произвеждат от женска дихетерозиготна за автозомни гени C и D и дихетерозиготна за гени P и R, разположени свързани в X-половите хромозоми?

2. Здрави родители родиха син, страдащ от цветна слепота със синдром на Клайнфелтер. Какви са генотипите на родителите и детето? Обяснете механизма, причиняващ разстройството на кариотипа, определете формата на мутационна променливост, общия брой хромозоми?

3. В човешки ембрионални фибробластни клетки е установен кариотип 4А+ХХУУУ. Обяснете механизма на нарушение на хромозомния набор. Какви са последствията от такава мутация, формата на мутационна променливост, общия брой хромозоми?

4. По предварителна оценка относителното разстояние между гените за цветна слепота и мускулна дистрофия тип Дюшен, разположени на X полова хромозома и унаследени рецесивно, е 25 морганиди. Албинизмът (липса на пигмент меланин) се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Здрава жена, фенотипно получила гените за цветна слепота и албинизъм от баща си и гена за мускулна дистрофия на Дюшен от майка си, се жени за мъж албинос, който има нормални гени, които определят нормалното зрение и функционирането на мускулната система. От този брак се ражда син албинос, страдащ от цветна слепота и мускулна дистрофия. Каква е прогнозата за раждане на здрави потомци въз основа на фенотипа в този брак?

5. По време на митозата в човешката тъканна култура е настъпило елиминиране на една хромозома. Колко хромозоми ще има в двете получени клетки?

6. Ако оригиналната клетка има 28 хромозоми, тогава колко хромозоми и хроматиди отиват на един полюс в анафазата на редукционното делене? Колко хроматиди отиват към всеки полюс в анафаза на еквационалното (второ мейотично) делене?

7. При анализиране на кръстосването на трихетерозигота е получено следното разделяне по фенотип: A-B-C- - 126, A-bb-C- - 120, aaB-C- - 128, aabbC-- 136, A-B-cc - 114, A-bbcc - 122, aaB-cc - 112, aabbсc - 126. Какво може да се каже за локализацията на гените?

8. Когато черните мишки се кръстосват една с друга, винаги се получава черно потомство. При кръстосването на жълти мишки една с друга се получават 111 черни мишки и 223 жълти мишки. Кои белези са доминиращи и кои рецесивни? Какви са генотипите на родителите и потомството? Как може да се обясни механизмът на разделяне на потомството?

9. Известно е, че "трицветните" котки винаги са женски. Това се дължи на факта, че гените за черния и червения цвят на козината са алелни и са разположени на X хромозомата, но нито един от тях не доминира, а когато се комбинират черни и червени цветове, се образуват индивиди с „три покрития“.

1) какъв вид потомство може да се очаква от кръстосването на черна котка с червена котка?

2) при кръстосване на котка с три коси с котка с джинджифил, в котилото беше отбелязано мъжко коте с три коси. Обяснете механизма, който е причинил този фенотип при котето, определете формата на мутационна променливост?

10 Червеният цвят на луковицата се определя от доминантния ген, жълтият - от неговия рецесивен алел. Въпреки това е възможно проявление на цветния ген

само в присъствието на друг, несвързан доминантен ген; чийто рецесивен алел потиска цвета, луковиците се оказват бели. Червените луковични растения бяха кръстосани с жълти луковични растения и полученото потомство беше:

195 - червени луковични растения,

194 - жълт луковичен,

131 растения с бели луковици.

Определете генотиповете на родителите и потомството, видовете взаимодействие на неалелни доминиращи гени?

11. Един от фрагментите на молекулата на m-RNA има нуклеотидната последователност: AUG, AGC, GAC, UCG, ACC. В резултат на мутацията седмият гуанил нуклеотид е заменен с цитидил нуклеотид. Определете как това ще повлияе на полипептида, кои t-RNA антикодони ще съответстват на този сегмент от мутационната m-RNA.

12. В мухата Drosophila сивият цвят на тялото доминира над черния, нормалните крила над рудиментарните крила. Мухи Drosophila със сиво тяло и нормални крила бяха кръстосани, потомството беше Drosophila мухи: със сиво тяло и нормални крила, със сиво тяло и рудиментарни крила, с черно тяло и нормални крила и черно тяло с рудиментарни крила в съотношение 5:1:1:1. Обяснете естеството на разделянето, определете генотиповете на родителите и потомството?

13 Когато граховите растения с гладки семена и червен цвят на цветята бяха кръстосани с растения с набръчкани семена и бели цветя, в първото поколение всички растения имаха гладка форма на семената и. розови цветя. Във второ поколение се получава:

Гладка с червени цветя - 246,

Розово с гладки семена - 480,

Бяло с гладки семена - 242,

Червено с набръчкани семена - 86,

Розово с набръчкани семена - 156,

Бяло с набръчкани семена - 80.

Как се наследяват чертите, които се изучават? Какви са генотипите на родителите и потомството?

Приложение 2Пълна доминация

ЧОВЕК
Доминантна черта	Рецесивен белег
1. кафяви очи	Син или сиви очи
2. Десничарство	левичарство
3. Тъмна коса	Руса коса
4. Нормална пигментация на кожата, косата, очите.	Албинизъм (липса на пигментация)
5. Големи очи	малки очи
6. Дебели устни	тънки устни
7. "Римски нос"	прав нос
8. Подагра	нормални костни стави
9. Нормален въглехидратен метаболизъм	диабет
10. Полидактилия (допълнителни пръсти)	нормален брой пръсти
11. Къси пръсти (брахидактилия)	нормална дължина на пръста
12. Лунички по лицето	без лунички
13. Ниска телесна височина	нормален растеж на тялото
14. Нормален слух	вродена глухоняма
ГРАХ
1. Жълт цвят на семената	зелен цвят на семената
2. Гладка повърхност на семената	набръчкана повърхност на семената
3. Червен цвят на венчето	бял цвят на венчето
4. Аксиларно цвете	крайно цвете
5. Висок	ръст на джудже
ФИГУРНА ТИКВА
1. Бял цвят на плода	жълт цвят на плода
2. Дисковиден плод	сферична (кръгла) форма на плода
ДОМАТ
1. Сферична (кръгла) форма на плода	крушовиден плод
2. Червен цвят на плода	жълт цвят на плода
3. Високо стъбло	джудже стъбло
4. Лилаво стъбло	зелено стъбло
ОВЕС
1. Ранна зрялост	късно узряване
2. Нормален растеж	гигантски растеж
3. Имунитет срещу ръжда	неимунизиран, податлив на ръжда

Унаследяване на белези, свързани с пола.

Много черти при хората се наследяват, свързани с половите хромозоми. Гените, локализирани върху половите хромозоми, имат свои собствени характеристики на предаване през поколенията. Например, хемофилия, цветна слепота и т.н. се унаследяват, свързани с Х-хромозомата, а генът за оплешивяване, хипертрихоза (окосмяване в ушите) и т.н. се наследяват с Y-хромозомата с хомоложни региони, също имат нехомоложни, При решаването на проблеми с такова наследство е необходимо да се вземе предвид коя от половите хромозоми се намира съответният ген, X или Y хромозомата. По-удобно е да се записва с изображение на полови хромозоми. Например, X h е ген на хемофилия, свързан с X хромозомата. В Y хромозомата няма ген за хемофилия. Следователно възможните генотипове на хора за тази черта могат да бъдат както следва:

X H X h е жена, която е носител на гена за хемофилия, но е фенотипно здрава и има нормално кръвосъсирване.

X h Y – мъж с хемофилия, т.к той няма алелен ген на Y хромозомата, тогава рецесивният ген ще се прояви фенотипно.

X h X h – жена хемофилка, много рядко, т.к умират рано или стават безплодни.

Анализът на резултатите от кръстосването със свързано наследство се извършва отделно за женския и мъжкия пол.

Задачи

49. Момиче, чийто баща е хемофилик, се омъжва за здрав мъж. Какви деца могат да се очакват от този брак?

50. Класическата хемофилия е рецесивен белег, свързан с Х хромозомата. Мъж с хемофилия се жени за нормална жена, чийто баща страда от хемофилия. Определете вероятността да имате здрави деца в това семейство.

51. Мъж с хемофилия се жени за жена, която няма това заболяване. Те имат нормални дъщери и синове, които се женят за нехемофилици. Ще бъде ли открита отново хемофилия при внуците и каква е вероятността пациентите да се появят в семействата на дъщери и синове?

52. Пробанд има баба с нормално зрение и далтонист дядо от страна на майка си. Майката на този човек е далтонист, баща му е нормален. Какви са генотипите на тези индивиди и какви ще бъдат децата на пробанда, ако той се ожени за жена, генотипно подобна на сестра му?

53. Хипоплазия на емайла (тънък гранулиран емайл, светлокафяви зъби) се унаследява като Х-свързана доминантна черта. В семейство, в което и двамата родители са имали тази аномалия, се ражда син с нормални зъби. Определете вероятността следващото им дете също да има нормални зъби.

Свързване на функции. Преминаване.

Броят на гените в човешкия генотип е огромен, а броят на хромозомите е 46 (23 двойки). Следователно гените, разположени на една и съща хромозома, ще бъдат наследени заедно (свързани), защото ще се предава от родители на деца в същата група на свързване. Броят на групите на свързване е равен на хаплоидния набор от хромозоми. Свързано наследство при хората: хемофилия, цветна слепота и др.

Свързването на гените в една хромозома може да бъде пълно или непълно. При пълна връзка гените винаги се наследяват заедно и не водят до кръстосване. Когато връзката между алелните гени е непълна, е възможен кросинговър (обмяна на участъци от хомоложни хромозоми). Когато се обменят хомоложни региони, свързаните гени се разделят в различни гамети:

Честотата на кръстосването е правопропорционална на разстоянието между гените, т.е. Колкото по-далече са гените един от друг на хромозомата, толкова по-често се извършва обменът; колкото по-близо са разположени един до друг, толкова по-рядко се среща разминаването на характеристиките. Следователно сегрегацията в потомството при кръстосване на дихетерозиготи ще бъде подобна на менделската, но съотношението на хибридите ще бъде различно.

Задачи

54. Гладката форма на царевичните семена доминира над набръчканите, а цветните семена преобладават над неоцветените. И двата знака са свързани. При кръстосване на царевица с гладки, цветни семена с растение с набръчкани, неоцветени семена са получени следните потомци: цветно гладко - 4152 индивида, цветно набръчкано - 149, неоцветено гладко - 152, неоцветено набръчкано - 4163. Определете разстоянието между гените .

55. При плъховете тъмният цвят на козината доминира над светлия цвят на козината, розов цвятоко над червено. И двата знака са свързани. В лабораторията, от кръстосване на розовооки тъмнокоси плъхове с червенооки светлокосмести плъхове, са получени следните поколения: светлочервени очи - 24, тъмнорозови очи - 24, светлорозови очи - 26, тъмни червени очи - 25. Определете разстоянието между гените.

56. При хората локусът на Rh фактора е свързан с локуса, който определя формата на червените кръвни клетки и се намира на разстояние 3 морганиди от него (K. Stern, 1965). Положителността на резус и елиптоцитозата се определят от доминантни автозомни гени. Един от съпрузите е хетерозиготен и по двата признака. В същото време той наследява Rh положителност от единия родител, елиптоцитоза от другия. Вторият съпруг е Rh отрицателен и има нормални червени кръвни клетки. Определете процентите на вероятните генотипове и фенотипове на децата в това семейство.

57. Катаракта и полидактилия при хората се причиняват от доминантни автозомно тясно свързани (т.е. неоткриващи кросингоувър) гени. Но не е задължително гените за тези аномалии да са свързани, но и генът за катаракта с гена за нормална структура на ръцете и обратно.

1. Жена е наследила катаракта от майка си и полидактилия от баща си. Съпругът й е нормален и за двете зодии. Какво е по-вероятно да се очаква при децата: едновременната поява на катаракта и полидактилия, липсата на двата признака или наличието само на една аномалия - катаракта или полидактилия?

2. Какъв вид потомство може да се очаква в семейство, в което съпругът е нормален, а съпругата е хетерозиготна и по двете характеристики, ако се знае, че майката на съпругата също е страдала от двете аномалии, а баща й е нормален?

58. Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като рецесивни черти, свързани с Х хромозомата. Разстоянието между гените се определя на 9,8 морганиди.

1. Момиче, чийто баща страда както от хемофилия, така и от цветна слепота, и чиято майка е здрава и произхожда от семейство, проспериращо по тези характеристики, се жени за здрав мъж. Определете вероятните фенотипове на децата от този брак.

2. Жена, чиято майка е страдала от цветна слепота и чийто баща е страдал от хемофилия, се омъжва за мъж, който страда и от двете болести. Определете вероятността в това семейство да се родят деца едновременно с двете аномалии.

59. Генът на цветната слепота и генът на нощната слепота, наследени чрез Х-хромозомата, са разположени на разстояние 50 морганиди един от друг (K. Stern, 1965). И двете черти са рецесивни.

1. Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й страда от цветна слепота, а съпругът е нормален и по отношение на двата знака.

2. Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата е хетерозиготна и за двете характеристики и е наследила и двете аномалии от баща си, а съпругът има и двете форми на слепота.

60. При хората гените за Rh фактора и елиптоцитозата са разположени на една и съща хромозома на разстояние от 3 морганиди. Rh положителността и елиптоцитозата се определят от доминантни гени. Генът за цветна слепота и генът за нощна слепота са разположени на X хромозомата на разстояние от 50 морганида. И двата признака се предават рецесивно.

1. Жена, която е хетерозиготна по всички характеристики, която е наследила всички анормални гени от майка си, чиито предци не са имали кросингоувър, се омъжва за мъж, който страда както от далтонизъм, така и от нощна слепота и е хомозиготна и за двата автозомно-рецесивни гена. Определете вероятните фенотипове на децата в това семейство.

2. Жена, която е хетерозиготна по всички характеристики, се омъжва за Rh-отрицателен мъж, който е нормален по всички други анализирани характеристики. Известно е, че бащата на жената е Rh-отрицателен, има елиптоцитоза, страда от нощна слепота, но може да различава цветовете нормално. Определете вероятните фенотипове на децата в това семейство.