Általános és molekuláris genetikai problémák megoldása. A kapcsolt öröklődés és a klasszikus hemofília és a színvakság átlépése recesszív módon öröklődik

58. Emberben az Rh faktor lókusz a vörösvértestek alakját meghatározó lókuszhoz kapcsolódik, és attól 4 morganidnyi távolságra található (K. Stern, 1965). Az Rh-pozitivitást és az elliptocitózist a domináns autoszomális gének határozzák meg. Az egyik házastárs mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta. Ráadásul az egyik szülőtől az Rh-pozitivitást, a másiktól az elliptocitózist örökölte. A második házastárs Rh-negatív, és normális vörösvérsejtjei vannak. Határozza meg a családba tartozó gyermekek valószínű genotípusainak és fenotípusainak százalékos arányát!

59. A köröm-patella defektus szindrómát egy teljesen domináns autoszomális gén határozza meg. Tőle 10 morganid távolságra (K. Stern, 1965) található az ABO rendszer szerinti vércsoportok lokusza. Az egyik házastárs II vércsoportú, a másik III. A II-es vércsoportú a köröm és a térdkalács hibáitól szenved. Ismeretes, hogy apja I-es vércsoportú volt, és nem voltak ilyen rendellenességei, a IV-es vércsoportú édesanyjának pedig mindkét rendellenessége volt. A III-as vércsoportú házastárs normális a köröm- és térdkalács-hibát okozó génhez képest, és mindkét vizsgált génpárra homozigóta. Határozza meg a születés valószínűségét ebben a köröm- és térdkalács-hibától szenvedő gyermekek családjában, és a lehetséges vércsoportokat!

60. A Drosophila légyben a normál szemszín génje dominál a fehér szem génjével szemben, és a rendellenes hasi szerkezet génje a normál szerkezet génje felett. Mindkét génpár az X kromoszómán helyezkedik el, 4 morganid távolságra. Határozza meg az utódok valószínű genotípusait és fenotípusait, ha egy heterozigóta nőstény mindkét tulajdonságra normális szemszínnel és normális hasfelépítésű hímmel kereszteznek.

61. A klasszikus hemofília és a színvakság az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságokként öröklődik. A gének közötti távolság 10 morgand.

a) Egy lány, akinek édesapja hemofíliában és színvakságban is szenved, édesanyja pedig egészséges, e betegségektől mentes családból származik, egészséges férfihoz megy férjhez. Határozza meg az ebből a házasságból származó gyermekek valószínű fenotípusát.

b) Egy nő, akinek az anyja színvakságban, édesapja pedig hemofíliában szenvedett, feleségül vesz egy férfit, aki mindkét betegségben szenved. Határozza meg annak valószínűségét, hogy mindkét anomáliával egyidejűleg születnek gyermekek ebben a családban!

62. A színvakság és az éjszakai vakság génje az X kromoszómán keresztül öröklődik egymástól 50 morganid távolságra (K. Stern, 1965). Mindkét tulajdonság recesszív.

a) Határozza meg annak valószínűségét, hogy mindkét rendellenességgel egyidejűleg gyermek születik egy olyan családban, ahol a feleség normális látású, de édesanyja éjszakai vakságban, apja színvakságban szenvedett, férje mindkét tünethez képest normális!

b) Határozza meg annak valószínűségét, hogy egyidejűleg gyermek születik mindkét anomáliával egy olyan családban, ahol a feleség mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta, és mindkét anomáliát az apjától örökölte, és a férj a vakság mindkét formájával rendelkezik.

63. Emberben a köröm- és térdkalács-defektus szindrómáját meghatározó gén és az ABO-rendszerben a vércsoportot meghatározó gén egymáshoz kapcsolódik, és 10 morganid távolságra helyezkedik el. Az Rh faktort meghatározó gén és az elliptocitózis gén egy másik kromoszómán található, és egymástól 4 morganidnyi távolságra helyezkednek el. A körömhiba szindróma, az elliptocitózis és az Rh-pozitivitás domináns módon öröklődik.

a) Az egyik házastárs minden tulajdonságát tekintve heterozigóta, IV-es vércsoportú. Ismeretes, hogy a korábbi generációkban senkinél nem figyeltek meg átlépést, és a körömhiba szindrómát apjától örökölte a II. vércsoport génjével együtt. A második házastárs minden recesszív génre homozigóta, és I-es vércsoportú. Határozza meg az ebből a házasságból származó utódok valószínű fenotípusait.

b) Az egyik házastárs körömhiány szindróma miatt heterozigóta, IV-es vércsoportú, Rh negatív, normál alakú vörösvértestek. Ismeretes, hogy édesapja nem szenvedett körömhibától, és III-as vércsoportú volt. A második házastárs körömszerkezete és I. vércsoportja normál, Rh-faktor és elliptocitózis szempontjából heterozigóta. Édesanyja Rh-pozitív volt, és elliptocitózisban szenvedett. Számítsa ki a családba tartozó gyermekek valószínű fenotípusait!

64. Emberben az Rh-faktor és az elliptocitózis génjei ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, 4 morganid távolságra. Az Rh-pozitivitást és az elliptocitózist a domináns gének határozzák meg. A színvakság gén és az éjszakai vakság génje az X kromoszómán található, 50 morganid távolságra. Mindkét tulajdonság recesszív módon továbbítódik.

a) Egy nő, aki minden tulajdonságra nézve heterozigóta, és őseinél nem volt keresztezés, olyan férfihoz megy férjhez, aki szín- és éjszakai vakságban is szenved, és mindkét autoszomális recesszív génre homozigóta. Határozza meg a családba tartozó gyermekek valószínű fenotípusait!

b) Egy Rh-pozitív, normál vörösvérsejt alakú és normális látású nő elliptocitózisban és éjszakai vakságban szenvedő Rh-negatív férfihoz megy feleségül. Ismeretes, hogy a nő apja Rh-negatív és színvak volt, édesanyja pedig normálisan látta a színeket, de éjszakai vakságban szenvedett. Csak a férfi apja szenvedett elliptocitózisban, édesanyja pedig éjszakai vakságban is szenvedett. Határozza meg a születés valószínűségét ebben az Rh-negatív gyermekek családjában, egyéb rendellenességek nélkül.

c) Egy nő, aki minden tulajdonságra heterozigóta, egy Rh-negatív férfihoz megy feleségül, aki az összes többi elemzett tulajdonságban normális. Ismeretes, hogy a nő apja Rh-negatív volt, elliptocitózisban szenvedett, éjszakai vakságban szenvedett, de rendesen meg tudta különböztetni a színeket. Határozza meg a családba tartozó gyermekek valószínű fenotípusait!

65. Köztudott, hogy a „három szőrű” macskák mindig nőstények. Ez annak köszönhető, hogy a fekete és a vörös szőrzet színét jelző gének allélikusak és az X kromoszómán helyezkednek el, de egyik sem dominál, a vörös és a fekete színek kombinálásakor „háromrétegű” egyedek jönnek létre.

a) Mennyi a valószínűsége annak, hogy „három szőrű” macskát egy fekete macskával keresztezünk az utódokba „háromszőrű” cicákat?

b) Milyen utód várható, ha egy fekete macskát egy vörös macskával keresztezünk?

66. A zománc hypoplasia X-hez kötött domináns tulajdonságként öröklődik. Egy családban, ahol mindkét szülő szenvedett ettől az anomáliától, egy fia született normális fogakkal. Milyen lesz a második fiuk?

67. A klasszikus hemofília recesszív tulajdonságként terjed, amely az X kromoszómához kapcsolódik.

a) Egy hemofíliás férfi olyan nőt vesz feleségül, aki nem szenved ebben a betegségben. Normális lányokat és fiakat szülnek, akik olyan emberekkel házasodnak össze, akik nem szenvednek hemofíliában. Felfedezik-e újra a hemofíliát az unokáknál, és mekkora a valószínűsége annak, hogy a lányok és fiúk családjában megjelennek a betegek?

b) Egy hemofíliás férfi feleségül vesz egy normális nőt, akinek az apja hemofíliában szenvedett. Határozza meg annak valószínűségét, hogy ebben a családban egészséges gyermekek születnek!

68. Emberben a színvakság vagy színvakság egyik formáját okozó gén az X kromoszómán lokalizálódik. A kóros állapotot recesszív gén, az egészségi állapotot egy domináns gén okozza.

a) Egy normális látású lány, akinek az apja színtévesztő volt, egy normális férfihoz megy feleségül, akinek az apja is színvak volt. Milyen jövőkép várható a gyerekekben ebből a házasságból?

b) A látás szempontjából normális férfinak és nőnek van: a) fia, aki színvakságban szenved, és van egy normális lánya; b) egy normális lány egy normális fiúval és egy színtévesztő fiúval; c) egy másik rendes lány, öt rendes fiával. Milyen genotípusúak a szülők, gyerekek és unokák?

69. Az anhidrotikus ektodermális diszplázia emberekben X-hez kötött recesszív tulajdonságként terjed.

a) Az a fiatal férfi, aki nem szenved ebben a hibában, feleségül vesz egy lányt, akinek az apjától nincs verejtékmirigy, anyja és felmenői egészségesek. Mennyi annak a valószínűsége, hogy ebből a házasságból származó gyerekek verejtékmirigyek hiányától szenvednek?

b) Egy normális nő egy anhidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő férfihoz megy feleségül. Van egy beteg lányuk és egy egészséges fiuk. Határozza meg annak valószínűségét, hogy a következő gyermek anomália nélkül születik.

70. A hypertrichosis az Y kromoszómához kapcsolódó tulajdonságként öröklődik. Mennyi a valószínűsége annak, hogy gyermekei születnek ezzel az anomáliával egy olyan családban, ahol az apa hypertrichosisban szenved?

71. A fogak sötétedését két domináns gén határozhatja meg, amelyek közül az egyik az autoszómákon, a másik az X kromoszómán található. Egy sötét fogú szülők családjában egy lány és egy fiú született, akiknek normál fogszínük van. Határozza meg a következő gyermek születésének valószínűségét ebben a családban, szintén anomáliák nélkül, ha megállapítható volt, hogy az anya sötét fogait csak az X kromoszómához kapcsolódó gén, az apa sötét fogait pedig egy autoszomális gén, amelyre nézve heterozigóta.

72. Az agammaglobulinémia egyik formája autoszomális recesszív tulajdonságként, a másik X-hez kötött recesszív tulajdonságként öröklődik. Határozza meg annak valószínűségét, hogy egy olyan családban beteg gyerekek születnek, ahol ismert, hogy az anya mindkét génpár tekintetében heterozigóta, az apa pedig egészséges, és csak a vizsgált allélok domináns génjei vannak.

73. Emberben a színvakságot egy X-hez kötött recesszív gén okozza. A talaszémia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, és két formában figyelhető meg: homozigótákban súlyos, gyakran végzetes, heterozigótákban kevésbé súlyos. Egy normális látású, de enyhe talaszémiával rendelkező nőnek, aki egy egészséges, de színtévesztő férfihoz ment feleségül, egy színtévesztő fia enyhe thalassémiában szenved. Mennyi a valószínűsége annak, hogy a következő fiú anomáliák nélkül születik?

74. Emberben a klasszikus hemofília X-hez kötött recesszív tulajdonságként öröklődik. Az albinizmust egy autoszomális recesszív gén okozza. Egy házaspárnak, e két jellemző szerint normálisnak, született egy fia, mindkét anomáliával. Mekkora a valószínűsége annak, hogy a család második fiánál is kialakul mindkét rendellenesség egyszerre?

75. Egy színvakságban és süketségben szenvedő férfi normális látású és jó hallású nőt vett feleségül. Volt egy fiuk, aki süket és színvak volt, és egy lányuk, aki színvak, de jó hallása volt. Határozza meg annak valószínűségét, hogy ebben a családban mindkét anomáliával leánygyermek születik, ha ismert, hogy a színvakság és a süketség recesszív tulajdonságként terjed, de a színvakság az X kromoszómához kapcsolódik, a süketség pedig autoszomális tulajdonság.

76. A hypertrichosis az Y kromoszómán keresztül, a polydactyly pedig domináns autoszomális tulajdonságként terjed. Egy olyan családban, ahol az apa hypertrichosisban, az anyában pedig polydactilis volt, egy lánya mindkét tulajdonságot tekintve normális volt. Mennyi annak a valószínűsége, hogy a következő gyermek ebben a családban szintén mindkét anomáliától mentes lesz?

77. A hypertrichosis Y-kromoszómához kötött tulajdonságként öröklődik, amely csak 17 éves korig jelentkezik. Az ichthyosis egyik formája az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságként öröklődik. Egy olyan családban, ahol a nő mindkét tünetben normális, a férj pedig csak hypertrichosisban szenved, egy fiú ichthyosis tüneteivel született.

a) Határozza meg a hypertrichosis valószínűségét ennél a fiúnál!

b) Határozza meg annak valószínűségét, hogy ebben a családban mindkét anomália nélkül gyermekei születnek, és milyen neműek lesznek!

78. A retinitis pigmentosa háromféleképpen örökölhető: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-hez kötött recesszív tulajdonságként. Határozza meg annak valószínűségét, hogy beteg gyermekei születnek egy olyan családban, ahol az anya retinitis pigmentosa-ban szenved, és mindhárom génpár tekintetében heterozigóta, az apa pedig mindhárom génpárra egészséges és homozigóta.

79. Egy jobbkezes, barna szemű és normális látású nő feleségül megy egy kék szemű, színvakságú jobbkezes férfihoz. Volt egy kék szemű lányuk, balkezes és színvak. Mekkora a valószínűsége annak, hogy a család következő gyermeke balkezes lesz és színvakságban szenved, ha ismert, hogy a barna szemszín és a túlnyomórészt a jobb kéz használatának képessége domináns, autoszomális, nem összefüggő tulajdonságok és színvakság recesszív tulajdonság kapcsolódik az X kromoszómához? Milyen szemszín lehetséges beteg gyermekeknél?

80. Egy olyan családban, ahol a feleség I. vércsoportú, a férj pedig IV. vércsoportú, színtévesztő fiúgyermek született III csoport vér. Mindkét szülő normálisan látja a színeket. Határozza meg annak valószínűségét, hogy egy egészséges fia születik, és a lehetséges vércsoportjait. A színvakság az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságként öröklődik.

81. A II-es vércsoportú szülőknek volt egy I-es vércsoportú fiuk, és egy hemofíliás. Mindkét szülő nem szenved ebben a betegségben. Határozza meg a második gyermek egészséges születésének valószínűségét és lehetséges vércsoportjait! A hemofília recesszív tulajdonságként öröklődik, amely az X kromoszómához kapcsolódik.

82. Az otosclerosis domináns autoszomális tulajdonságként öröklődik, penetranciája 30%. A felső oldalsó metszőfogak hiánya X-hez kötött recesszív tulajdonságként öröklődik, teljes penetranciával. Határozza meg annak valószínűségét, hogy a gyermekek egyidejűleg mindkét anomáliát mutatnak egy olyan családban, ahol az anya mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta, és az apa mindkét génpár esetében normális.

83. John Spock, az Enterprise transzgalaktikus csillaghajó második parancsnoka, két bolygó fia volt: a Vulcania és a Föld. Apja vulkáni volt, hegyes fülei (P), jobb oldali szíve (R) és fejletlen mellékvesék (A), amelyek mindegyike domináns a földi alléloknál. Anyja ásó volt. Az A és R gének ugyanazon a kromoszómán találhatók, 20 térképegység távolságra. A P gén egy másik kapcsolódási csoportban található. Ha John feleségül veszi Föld lányát, mennyi a valószínűsége, hogy:

a) A gyermeknek ugyanazok a tulajdonságai lesznek, mint az apjának?

b) Az első gyermeknél fejletlen lesz a mellékvese, a fennmaradó két jel pedig földi lesz?

c) Hogy két gyermekük lesz: az egyik minden jel szerint földi, a másik pedig vulkáni?

Kérjük, vegye figyelembe, hogy a P gén penetranciája 90%, az R 85%, az A gén pedig 100%.

6.2. Válaszold meg a biztonsági kérdéseket.

7. Kérdések a témával kapcsolatos tesztekhez:

7.1. .Kérdések az aktuális számítógép-vezérlőkkel kapcsolatban:

1. Az átkelés történik:

A az I. interfázisban, az S periódusban;

b az I. profázisban, a pachitén szakaszban;

V az I. profázisban, a zigotén szakaszban;

G az osztódás I. anafázisában;

d az anafázis II.

2. Részlegesen kapcsolt öröklődés esetén, ha a gének távolsága több, mint 50 morgand, egy diheterozigóta szervezetben (AaBb) a következők jönnek létre:

A kétféle ivarsejt;

b kétféle crossover (mindegyik 20%) és kétféle nem keresztező ivarsejt (egyenként 40%);

V egyfajta ivarsejt;

G csak keresztező ivarsejtek;

d négyféle ivarsejt képződik egyenlő arányban, 25%-ban.

3. Az öröklődés kromoszómális elméletének álláspontja:

A a gének a kromoszómán lineáris sorrendben helyezkednek el, és együtt öröklődnek;

b a tulajdonságok független kombinációja az F2 hibridekben;

V a hibridek egyformaságot mutatnak az F1-ben;

G az Y kromoszómán található gének apáról fiúra szállnak;

d a karakterek felosztása a hibridekben az F2-ben 9:3:3:1 arányban történik.

4. A férfiak kariotípusában az X és Y kromoszómák szingulárisak, így minden gén (a domináns és a recesszív) egy tulajdonsággá válik. Ezt a jelenséget hívják:

A a hemizigóta jelensége;

b a homogameta jelensége;

V a heterogametia jelensége;

G hollandi;

d elismerés.

5. Határozza meg a hipertrichózis valószínűségét olyan családban, ahol az anya egészséges és az apa beteg, ismert, hogy minden férfi rokon beteg volt:

A az összes gyermek 100%-a;

b 100% fiúk között;

V a fiúk között 50%, a lányok között 25%;

G A fiúk 50%-a, minden lány egészséges;

d minden gyerek egészséges.

6. A diheterozigóta szervezetben a gének teljes összekapcsolásával AaBb képződik:

A kétféle ivarsejt;

b kétféle keresztező ivarsejtek;

V kétféle nem-crossover és kétféle crossover gaméta;

G egyfajta ivarsejt;

d csak keresztező ivarsejtek.

7. A tengelykapcsoló-csoportok száma megfelel:

A a kromoszómák diploid száma;

b a kromoszómák haploid száma;

V keresztezési valószínűségek;

G eggyel kisebb érték, mint a kromoszómák haploid száma (n-1);

d a fenti válaszok egyike sem.

8. A hollandi öröklődés olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei lokalizáltak:

A az X kromoszóma homológ régióiban;

b autoszómákban;

V az Y kromoszómán;

G az X kromoszóma nem homológ régióiban;

d az emberi kariotípus 1. kromoszómáján.

7.2. A vizsgajegyekben szereplő kérdések:

1. A Drosophila, mint genetikai objektum jellemzői.

2. Kromoszómatérképezési módszerek.

3. A génkapcsolat jelensége. Tengelykapcsoló csoportok és számuk. Átkelés. Az átkelés valószínűsége. Az öröklődés kromoszómális elmélete.

4. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése:

· sorolja fel az X kromoszómához való teljes és részleges kapcsolódási lokuszokat;

· hollandi tulajdonságok és öröklődésük természete;

5. A nem által korlátozott és a nem által irányított tulajdonságok. Meghatározás. Példák.

8. Az órára felkészítő irodalom:

8.1. Fő:

8.1.1. Biológia, tankönyv UMO, 2t., szerk. Yarygina V.N., Mir, 2002

8.1.2. Biológia genetikával, UMO tankönyv, 2 kötet, szerk. Yarygina V.N., Mir, 2000.

8.2. További:

8.2.1. Biológia. I.V. Csebisev, G.G. Grineva, M.V. Kaszálógép. M.: GOU VUNMC, 2001.

8.2.2. Citológia. Oktatási és módszertani kézikönyv tanulóknak. Jekatyerinburg, 2010

8.2.3. Pekhov A.P. Biológia az ökológia alapjaival. Sorozat „Tankönyvek egyetemeknek. Speciális irodalom" - Szentpétervár: Lan Kiadó, 2000.

8.2.4. Általános és orvosi genetika: Tankönyv az egészségügyi felsőoktatási intézmények hallgatói számára. /V.P. Scsipkov, G.N. Krivoshein. – M.: „Akadémia” Kiadói Központ, 2003.

8.2.5. Vogel F., Motulski A. Humán genetika (3 kötetben). M., "Mir", 1989.

8.2.6. Sevcsenko V.A. és mások az emberi genetika. Tankönyv felsőoktatási intézmények hallgatóinak. M.: Humanitárius kiadványközpont VLADOS, 2002.

GBOU VPO "Urali Állami Orvosi Akadémia"

Egészségügyi Minisztérium és társadalmi fejlődés

Orosz Föderáció

Megerősítem:

Fej orvosi osztály

Biológia és genetika

Az orvostudományok doktora, Prof. Makeev O.G.

________________________

"___"_________________2011

Tanulmányi feladat

diákoknak

Kar: terápiás és profilaktikus

1. kurzus 1. félév

10. lecke

Az óra témája: Az orvosi genetika alapjai.

Az azonos kapcsolódási csoportban elhelyezkedő géneket kapcsoltnak, azaz kapcsoltnak nevezzük. egy homológ kromoszómapárban. Egy nőnek 24 kapcsolódási csoportja van (23+M kromoszóma), a férfinak 25, mertY A -kromoszóma külön kapcsolódási csoport.

1. számú feladat

Emberben a színvakság és a hemofília kialakulását az X kromoszómán egymástól 9,8%-os centimorganid távolságra lokalizált recesszív gének működése okozza.

Egészséges nő, akinek édesapja hemofíliában szenvedett, egészséges férfihoz megy feleségül. Ismeretes, hogy a nő édesanyja színtévesztő volt, de rokonai között nem volt hemofília.

1. Egy nő ivarsejtjeinek hány százaléka tartalmaz hemofília és színvakság géneket egyaránt?

2. Hány különböző genotípus lehet ennek a házaspárnak a gyermekei között?

Az 1. számú probléma megoldása:

X D H - nem hordozza a hemofília és a színvakság génjeit.

X d h - a hemofília és a színvakság génjeit hordozza.

P ♀ X D h X d H x X D H Y ♂

G X D h ; X d H 45,1% X D H ;Y

X D H , X d h egyenként 4,9%.

F1 X D H X D h ; X D h Y; X D H Y; X D H X d H ;

X D H X D H ; X d H Y; X d h Y; X D H X d h

Önállóan megoldandó problémák

2. Emberben az Rh faktor lókusz a vörösvértestek alakját meghatározó lókuszhoz kapcsolódik, és attól 3 centimorganid távolságra helyezkedik el. Az Rh-pozitivitást és az elliptocitózist (elliptikus alakú vörösvértestek) a domináns autoszomális gének határozzák meg. Az egyik házastárs mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta. Ráadásul az egyik szülőtől az Rh-pozitivitást, a másiktól az elliptocitózist örökölte. A második házastárs Rh-negatív, és normális vörösvérsejtjei vannak. Határozza meg a családba tartozó gyermekek valószínű genotípusainak és fenotípusainak százalékos arányát!

3. A köröm és patella defektus szindrómát egy teljesen domináns autoszomális gén határozza meg. Tőle 10 centimorganid távolságra található az ABO rendszer szerinti vércsoportok lokusza. Az egyik házastárs II, a másik III. Bárki, akinek II. vércsoportja van, a körmök és a térdkalács hibáitól szenved. Ismeretes, hogy apja I-es vércsoportú volt, és nem voltak ilyen rendellenességei, édesanyjának pedig IV-es vércsoportja volt, és mindkét rendellenesség. A III-as vércsoportú házastárs normális a körmök és a térdkalács defektusának génjéhez képest, és mindkét vizsgált génpárra homozigóta.

Határozza meg, hogy ebben a családban mekkora valószínűséggel születnek köröm- és térdkalács-hibától szenvedő gyermekek, valamint ezek lehetséges vércsoportjai.

4. Emberben a szürkehályogot és a polydactiliát a domináns autoszomálisan szorosan összefüggő (azaz áthaladást nem észlelő) gének okozzák. Azonban nem feltétlenül az ezen anomáliák génjei kapcsolódnak egymáshoz, hanem a szürkehályog génje a normál kézszerkezet génjéhez és fordítva. A nő anyjától örökölte a szürkehályogot, apjától pedig a polydactiliát. A férje mindkét jelre normális. Mi várható nagyobb valószínűséggel gyermekeiknél: a szürkehályog és a polydactylia egyidejű megjelenése, mindkét tünet hiánya, vagy csak egy anomália jelenléte - szürkehályog vagy polydactylia?

5. Emberben a szürkehályogot és a polydactiliát a domináns autoszomálisan szorosan kapcsolódó (azaz áthaladást nem észlelő) gének okozzák. Azonban nem feltétlenül az ezen anomáliák génjei kapcsolódnak egymáshoz, hanem a szürkehályog génje a normál kézszerkezet génjéhez és fordítva. A nő anyjától örökölte a szürkehályogot, apjától pedig a polydactiliát. A férje mindkét jelre normális.

a) Milyen utódokra lehet számítani egy olyan családban, ahol a férj normális, a feleség mindkét tulajdonságra nézve heterozigóta, ha ismert, hogy a feleség anyja is szenvedett mindkét rendellenességtől, és az apja is normális volt?

b) Milyen utódok várhatók egy családban olyan szülőktől, akik mindkét tulajdonságra heterozigóták, ha ismert, hogy mindkét házastárs anyja csak szürkehályogban, az apák pedig polydactiliában szenvedett?

6. A klasszikus hemofília és a színvakság az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságként öröklődik. A gének közötti távolság 9,8 centiméter. Egy lány, akinek édesapja hemofíliában és színvakságban is szenved, édesanyja pedig egészséges, e betegségektől mentes családból származik, egészséges férfihoz megy férjhez. Határozza meg az ebből a házasságból származó gyermekek valószínű fenotípusát.

7. A színvakság (színvakság) és az éjszakai vakság génje, amelyek az X kromoszómán keresztül öröklődnek, egymástól 50 centimorganid távolságra találhatók. Mindkét tulajdonság recesszív. Határozza meg annak valószínűségét, hogy mindkét anomáliával egyidejűleg születik gyermek egy olyan családban, ahol a feleség normális látású, de édesanyja éjszakai vakságban, apja színvakságban szenvedett, míg a férj mindkét tünethez képest normális.

Minden tudománynak megvan a maga sajátos szókincse, amit egy avatatlan ember számára meglehetősen nehéz megérteni. Ennek egyértelmű megerősítése a genetika – a biológia egyik legösszetettebb ága. Sokan azt gondolják, hogy az emberi test nemi kromoszómáiban gének vannak. Nemcsak a nők és férfiak nemi jellemzőit határozzák meg, hanem befolyásolják a szervezet működésének egyéb jellemzőit is. A tudósoknak számos betegség tanulmányozása során sikerült kideríteni ezt a mintát. Különösen azt találták, hogy a ritka betegségek, mint például a hemofília és a színvakság recesszív tulajdonságok, amelyek bizonyos genetikai információkat hordoznak. Ebben az esetben a recesszív gén az X kromoszómához kapcsolódik. Mielőtt elmagyarázná ennek a folyamatnak a lényegét, egy kis pontosítást kell tenni. A hím sejtek egy Y kromoszómát tartalmaznak, amely meghatározza a férfi test nemét és felelős a spermiumok képződéséért, valamint egy X kromoszómát. A női sejtek mindössze két (néha három) X-kromoszómát tartalmaznak.

Vérzékenység

Ez a betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti, nagyon veszélyes patológia. A hemofíliában az ember vére elveszíti alvadási képességét. Az ilyen embereknél még egy kisebb seb vagy egy apró vágás is hosszan tartó vérzést okozhat. A nagymértékű vérveszteség halálos veszélyt jelent az emberi életre. A probléma az X kromoszómában rejlik. A benne található gén lehet domináns, meghatározza a véralvadást, vagy recesszív, megakadályozza a vér normális alvadását.

Egyes nők valamelyik X-kromoszómáján recesszív gén található, de nem is sejtik, hogy ők a hordozói. A másik X-kromoszómán a domináns gén a várt módon működik, így a vér rendesen alvad. De ha egy férfiban hibás gént találnak, az veszélyes. Végül is a férfiaknak csak egy X-kromoszómájuk van. Ugyanakkor a férfi ennek megfelelően kizárólag az anyjától kaphat recesszív gént, a fiú nem örökölheti a hemofíliát az apjától. Általában véve a hemofíliás nő rendkívül ritka jelenség.

Példaként érdemes megemlíteni a hemofíliás Tsarevics Alekszejt, II. Miklós fiát, az utolsó orosz cárt. A recesszív gént anyjától örökölte. Feltételezhető, hogy Alexandra Fedorovna császárné a hemofília gént nagyanyjától, Viktória angol királynőtől kapta, aki a történészek szerint a hordozó volt.

Színvakság

Egy másik jól ismert betegség a színvakság – színvakság. Ennek a patológiának a kialakulása hasonló forgatókönyvet követ, és az X kromoszómán lévő hibás gén jelenlétével is összefügg. Ezért ebben az esetben csak a nők a recesszív gén hordozói. Egy nem színtévesztő férfinak és egy hordozó nőnek egyenlő esélye van arra, hogy színtévesztő fiút és egészséges fiút szüljön.

Ellenkező esetben (egészséges anya és színvak apa) csak a lányuk örökölheti a recesszív gént, és nem kell aggódni a fia egészsége miatt. A kóros színérzékelésű lány születésének legnagyobb valószínűsége (több mint 50%) pedig akkor fordul elő, ha a születendő gyermek szülei színvak férfi és hordozó nő párja. Valójában ebben az esetben a színvakság anyai génjével együtt a lány egy hibás apai X-kromoszómát is kap.

A nemi kromoszómákon elhelyezkedő gének határozzák meg azokat a tulajdonságokat, amelyeket nemhez kötődőnek nevezünk. Ez nem csak a hemofíliára és a színvakságra vonatkozik. Az X-kromoszómán keresztül az emberre 267 tulajdonság kerül át. Ilyen például a D-vitaminnal nem gyógyítható angolkór, vagy egy barna fogzománcos ember születése.

Természetesen a genetika a jövő tudománya. Talán egy nap az emberek megtanulnak behatolni az emberi örökletes apparátusba, és képesek lesznek megvédeni azt negatív hatás környezetbe, sőt a hibás géneket is megszüntetik vagy cserélik. Ehhez azonban nemcsak tudományos, hanem erkölcsi és etikai problémát is meg kell oldani.

nem keresztezés 100-10=90% a nem keresztező ivarsejtek száma, mindegyik ivarsejt 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

crossover A keresztező ivarsejtek száma 10%, ivarsejtekenként 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Az egészséges fiúk egy zigótából fejlődnek ki, amelyet úgy alakítanak ki, hogy egy tojást az ivarsejtek nem keresztező részéből származó normál génekkel kombinálnak egy hímivarsejttel

Válasz: az egészséges fiúk születésének valószínűsége 22,5%.

Sok szervezetben az Y-ivarú kromoszóma az X-ivarú kromoszómával ellentétben örökletesen inert, mivel nem tartalmaz géneket, a funkciója az ivar meghatározása, így emberben az Y nemi kromoszómán elhelyezkedő gének határozzák meg a férfit; szex. Ebben a tekintetben nem jelölünk ki géneket az Y nemi kromoszómán, kivéve a hypertrichosis gént és azt a gént, amely a II és III lábujjak közötti filmet okozza.

3. probléma

Gyermekek genotípusának és fenotípusának meghatározása a gének nemi és autoszomális kromoszómákban való elhelyezkedése alapján

A hypertrichosis (fiatal férfiaknál a fülkagyló és a fülcimpa szélén kialakuló szőrnövekedés serdülőkorban) az Y kromoszómán keresztül terjed, a polidaktilis (hatujjas) pedig autoszomális domináns tulajdonság. Egy olyan családban, ahol az apa hypertrichosisban, az anyában pedig polydactyliás szenvedett, egy lánya mindkét tulajdonsággal kapcsolatban normálisan született. Mennyi annak a valószínűsége, hogy a következő gyermeknél nem lesz mindkét rendellenesség?

A hypertrichosis hollandikusan öröklődik, azaz. az Y-ivarú kromoszómával csak a férfi vonalban mutatkozik meg, ezért minden abban a házasságban született férfiban meglesz a hypertrichosis gén, amit apjától kap az Y nemi kromoszómán keresztül. Ez a gén a pubertás idején jelenik meg fiatal férfiakban. Az apa nem szenvedett polydactiliában, de hypertrichosisban szenvedett, genotípusa aaXY 1 volt. Az anyának hat ujja volt, de ebben a családban egy lánya normális számú ujjal született, ezért a nő heterozigóta volt erre a génre, és egy normális gént, az AaXX genotípust adta a lányának.

Jelöljük ki a géneket, és írjuk fel a házassági mintát:

Megoldás

F: ♀ aaXX - egészséges lány

Definiálja az F - egészséges?

Ebben a házasságban minden pubertáskorban született fia hypertrichosisban szenved, a leányleányok fele, az összes utód 1/4-e polidactyliás lesz, az összes utód fiainak 1/4-e és a hím utódok 50%-a is szenved. polidaktiliától, azaz. az összes utódok fele, nemtől függetlenül, örökli az autoszomális domináns polydactyly gént, és mindkét jellemző esetében az érintett gyermekek száma az összes utód 75%-a.

Az összes utód 1/4-ének (25%) csak lányai, és 1/2-a . (50%) a női nemből, i.e. bennük lesz az öt ujj fejlesztéséhez szükséges normál gén.

Válasz: minden lány egészséges lesz a hypertrichosis szempontjából, de a lányok fele megkapja az abnormális polydactyly gént – ez a nőstény utódok 50%-a.

Általában 1 /4 gyermekek (csak lányok), az összes utód 25%-a egészséges lesz.

III. 12 Problémák a nemhez kötött örökléssel kapcsolatban 1. A verejtékmirigyek hiánya emberben az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságként öröklődik. Egy fiatal férfi, aki nem szenved ettől a hibától, feleségül vesz egy lányt, akinek az apjának nincs verejtékmirigye, anyja és felmenői egészségesek. Mennyi annak a valószínűsége, hogy ennek a házasságnak a fiai és lányai nem rendelkeznek verejtékmirigyekkel?

2. A laboratóriumban vörös szemű gyümölcslegyeket kereszteztek vörös szemű hímekkel. Az utódok között 69 vörös és fehér szemű hím és 71 vörös szemű nőstény volt. Írja le a szülők és az utódok genotípusát, ha ismert, hogy a vörös szem színe dominál a fehér felett, és a szemszín gének az X kromoszómán találhatók!

3. A hemofíliás lánya feleségül veszi a hemofíliás fiát. A hemofília recesszív módon öröklődik az X kromoszómához. Határozza meg annak a valószínűségét, hogy ebben a családban egészséges gyermekek születnek?

4. A macskák és az egresmoly testszínét az X kromoszómán lokalizált, nemhez kötött gén szabályozza. Két kísérleti keresztezésben, amelyekben a szülő generáció homogametikus neme homozigóta volt a testszín tekintetében, a következő eredményeket kaptuk:

MothCat

(a normál szín a domináns - (a fekete szín a domináns

átrepül a sápadt felett) a vörös hajú felett)

Rhodi fenotípusok - sápadt férfi x normál fekete férfi x vörös

nőstény

Arány 1 normál férfi 1 vörös kan

fenotípusok mindegyikben - 1 normál nőstény 1 fekete nőstény

Melyik nem heterozigóta ezeknek a szervezeteknek a számára?

5. Egyes csirkefajtáknak vannak olyan génjei, amelyek meghatározzák fehér színés az X kromoszómához kötődő csíkos tollazatszínezés, a csíkozás dominál a fehér egyszínű szín felett. A csirkék heterogametikus neme nőstény. Egy baromfitelepen fehér csirkéket kereszteztek csíkos kakasokkal, és mind a kakasokban, mind a csirkékben csíkos tollat ​​kaptak. Ezután az első keresztezésből kapott egyedeket egymással keresztezve 594 csíkos kakast és 607 csíkos és fehér csirkét kaptunk. Határozza meg az első és második generációs szülők és leszármazottak genotípusát!

6. Milyen gyermekek születhetnek egy hemofíliás és színvakságban szenvedő (de egyébként teljesen kedvező genotípusú) nő házasságából?

7. Egy színvakságban és süketségben szenvedő férfi normális látású és jó hallású nőt vett feleségül. Volt egy fiuk, aki süket és színvak volt, és egy lányuk, aki színvak, de jó hallású. Határozza meg annak valószínűségét, hogy ebben a családban mindkét anomáliával leánygyermek születik, ha ismert, hogy a színvakság és a süketség recesszív tulajdonságként terjed, de a színvakság az X kromoszómához kapcsolódik, a süketség pedig autoszomális tulajdonság.

8. Ismeretes, hogy a „három szőrű” macskák mindig nőstények. Ez annak köszönhető, hogy a fekete és a vörös szőrzet színét jelző gének allélikusak és az X kromoszómán helyezkednek el, de egyik sem dominál, a vörös és a fekete színek kombinálásakor „háromrétegű” egyedek jönnek létre.

1) mekkora a valószínűsége annak, hogy egy háromszőrű macskát egy fekete macskával kereszteznek az utódokban háromszőrű cicák?

2) milyen utód várható egy fekete macska és egy vörös macska keresztezéséből?

9. Egy jobbkezes, barna szemű, normális látású nő férjhez megy egy jobbkezes, kék szemű, színvak férfihoz. Volt egy kék szemű lányuk, balkezes és színvak. Mekkora a valószínűsége annak, hogy a család következő gyermeke balkezes lesz és színvakságban szenved, ha ismert, hogy a barna szemszín és a túlnyomórészt a jobb kéz használatának képessége domináns autoszomális, független tulajdonságok, és a színvakság az X kromoszómához kötődő recesszív tulajdonság? Milyen szemszín lehetséges beteg gyermekeknél?

10. A fogak sötétedését két domináns gén határozhatja meg, amelyek közül az egyik az autoszómán, a másik az X kromoszómán található. Egy sötét fogú szülők családjában egy lány és egy fiú született, akiknek normál fogszínük van. Határozza meg a következő gyermek születésének valószínűségét ebben a családban, szintén anomáliák nélkül, ha megállapítható volt, hogy az anya sötét fogait csak az X kromoszómához kapcsolódó gén, az apa sötét fogait pedig egy autoszomális gén, amelyre nézve heterozigóta.

11. Emberben az albinizmust egy autoszomális recesszív gén okozza. Az anhidrotikus ektodermális diszplázia X-hez kötött recesszív tulajdonságként terjed. Egy házaspárnak, mindkét tulajdonságában normális, fia született mindkét rendellenességgel. Mennyi annak a valószínűsége, hogy a második gyermekük mindkét tulajdonságában normális lány lesz?

12. Egy családban, ahol a feleség I. vércsoportú, a férj pedig IV. vércsoportú, fia született - színvak III. Mindkét szülő rendesen meg tudja különböztetni a színeket. Határozza meg annak valószínűségét, hogy egy egészséges fia születik, és a lehetséges vércsoportjait. A színvakság az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságként öröklődik.

13. A színvakság (színvakság) és az éjszakai vakság génje az X kromoszómán keresztül öröklődik egymástól 50 morgand távolságra (K. Stern, 1965). Mindkét tulajdonság recesszív. Határozza meg annak valószínűségét, hogy egy és mindkét anomáliával egyidejűleg születnek gyermekek egy olyan családban, ahol a feleség normális látású, de édesanyja éjszakai vakságban, édesapja színvakságban szenvedett, míg a férj mindkét tünethez képest normális.

14. A Drosophila légyben a normál szemszín (piros) génje dominál a fehér szem génjével szemben, a normál hasi szerkezet génje pedig a kóros szerkezetét jelző gén felett. Ez a génpár az X kromoszómán található, 3 morganid távolságra. Határozza meg annak valószínűségét, hogy az utódok különböző geno- és fenotípusai a tulajdonságokra nézve heterozigóta nőstényekkel és a normál szemszínnel és normális hasfelépítésű hímekkel kereszteződnek.

15. A klasszikus hemofília és a színvakság recesszív tulajdonságként öröklődik az X kromoszómához kötődően, a gének távolságát 9,8 morganidban határozzák meg. Egy nő, akinek az édesanyja színvak, édesapja pedig hemofíliás, feleségül megy egy színvak férfihoz. Határozza meg annak valószínűségét, hogy mindkét anomáliával egyidejűleg születnek gyermekek ebben a családban!

16. Egy színvakságban és süketségben szenvedő, második vércsoporttal rendelkező férfi feleségül vett egy normális látású, jó halló és harmadik vércsoportú nőt. Volt egy fiuk, aki süket, színvak és O vércsoportú volt. Mennyi a valószínűsége annak, hogy IV-es vércsoportú, színvakságban szenvedő siket gyermekek születnek?

17. Egy barna szemű, normális véralvadású, harmadik vércsoportú nő, akinek apja volt Kék szemekés hemofíliában szenvedett, feleségül megy egy kék szemű férfihoz, akinek normális a véralvadása és van egy második vércsoportja (heterozigóta erre a génre). Mennyi a valószínűsége annak, hogy kék szemű, hemofíliás gyerekek születnek második vércsoporttal?

18. Emberben egy recesszív gén színvakságot, egy másik recesszív gén Duchenne-izomdystrophiát okoz. Mindkét tulajdonság nemhez kötött módon öröklődik. Az egyik törzskönyve szerint nagy család A következő adatokat kaptuk: egy egészséges, normál látású nő, akinek édesapja izomdystrophiában, édesanyja pedig színlátászavarban szenvedett, egy egészséges, normál színlátású férfihoz ment feleségül. Ebből a házasságból 8 fiú és 3 lány született. Ebből: 3 lány és 1 fiú egészséges és normális látású volt. A fennmaradó fiúk közül 3 szenvedett izomdisztrófiában, 3 színvakságban és 1 mindkét betegségben. Ezen adatok alapján hozzávetőlegesen (az anyag szűkössége miatt) megbecsülték a két nevezett gén távolságát. Határozza meg ezt a távolságot?

19. Az albinizmust egy autoszomális recesszív tulajdonság, a hiperplázia (a fogzománc elsötétülése) egy domináns gén határozza meg, amely az X-ivar kromoszómához kapcsolódik. Egy sötét fogazatú, normál bőrszínű és harmadik vércsoportú nő férjhez megy egy normál fogszínű, normál bőrpigmentációjú és első vércsoportú férfihoz. Született egy normál fogszínű fiuk, egy albínó és első vércsoportú. Mennyi annak a valószínűsége, hogy a következő fia normál fogszínű, albínó és harmadik vércsoportú lesz?

Ш.13 Független öröklődésű ivarsejtek meghatározása, gének teljes és hiányos kapcsolódása.Önálló öröklés

A független öröklődésű ivarsejttípusok számát a 2 n képlet határozza meg, ahol n a heterozigótaság mértéke. (Lásd a di - és polihibrid keresztezés fejezetet).

Határozza meg az AaBBCcDd genotípus valószínűsíthető ivarsejttípusait, amelyek génjei különböző kromoszómapárokban helyezkednek el! Ez a genotípus triheterozigóta az A, C, D génekre és homozigóta a recesszív B génre. Az ivarsejttípusok száma a megadott 2-es genotípushoz = 8, mert a különböző párokból származó gének szabadon kombinálhatók. A homozigóta BB-kombináció génjei egyformán jelen lesznek minden ivarsejtben.

Megoldás:Írjuk fel citológiailag az AaBBCcDd genotípus génjeinek elhelyezkedését, pl. különböző kromoszómapárokban

Az ivarsejtnek tartalmaznia kell egy haploid készletet, amely mindhárom allélgénpárból egy-egy gént tartalmaz. Először is írjuk fel a domináns A gént tartalmazó ivarsejtek típusait:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) ABCD; 4) Abcd

ugyanannyi ivarsejttípus lesz recesszív

1) abcd; 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Az ivarsejttípusok száma, 8, osztható 2-vel, mert az ivarsejtek fele az A domináns allélt, a fele az a recesszív allélt hordozza.

A recesszív - a génnel rendelkező ivarsejtek négy típusának meghatározásakor a független kromoszóma divergencia és ennek megfelelően a gének független kombinációja miatt a domináns A gént tartalmazó ivarsejtekhez képest alternatív módon rögzítjük a génkombinációkat az ivarsejtekben.

Válasz: Az AaBBCcDd genotípus 8 típusú ivarsejtet termel, mindegyik 12,5%-át

II. hiányos génkapcsolat

Megrajzoljuk a gének elhelyezkedését egy homológ kromoszómapárban. Mivel a gének kapcsolódása nem teljes, nem-crossover és crossover ivarsejtek képződnek. A nem keresztező ivarsejtek száma nagyobb, mint a keresztező ivarsejtek száma, ha a kapcsolódási csoportban a gének közötti távolság kisebb, mint 50%.

Ebben a feladatban a keresztezés százalékos aránya nincs megadva, ezért feltételezzük, hogy a gének közötti távolság 50%-nál kisebb.

2 nem keresztező ivarsejt létezik, mindkettő teljes és hiányos kapcsolással.

Ennek eredményeként 6 típusú keresztező ivarsejtek képződnek:

Mivel a genotípus három M, P és E gén esetében heterozigóta, és a gének kapcsolódása nem teljes, három keresztezés lehetséges. Akkor megváltoztatjuk az allélgéneket

III Gének találhatók V különböző kromoszómapárok

A probléma harmadik feltétele szerint, amikor a gének különböző kromoszómapárokban helyezkednek el, ezért nem kapcsolódnak egymáshoz, az ivarsejtek számát a 2 n képlet határozza meg, ahol n a heterozigótaság mértéke. Ebben az esetben a Drosophila légy három M P és E gén tekintetében heterozigóta, így az ivarsejtek száma 2 3 = 8, egyenlő arányban.

Megrajzoljuk a gének elhelyezkedését a különböző kromoszómapárokban.

A kromoszómák független divergenciája a meiózis anafázis I. osztódásában 8 kombinációt eredményez.

8 féle ivarsejt, egyenként 12,5%: (100%:8=12,5)

Válasz: 1) a gének teljes összekapcsolásával 2 típusú ivarsejtek képződnek, mindegyik 50%. MORSEÉs torzó(csak az ivarsejtek nem keresztező);

2) A gének hiányos kapcsolódása esetén az ivarsejtek száma összesen 8, ebből 2 ivarsejt nem keresztező. MORSEÉs torzóés 6 típusú keresztező ivarsejtek: TORZÓ, Morse, MorsE, torzó, MORse, torzó. A nem keresztező ivarsejtek teljes száma nagyobb, mint a keresztező ivarsejtek száma;

3) Ha a gének különböző kromoszómapárokban helyezkednek el, 8 típusú ivarsejtek képződnek, mindegyik 12,5%-a

MORSE és TORSE; MORSE és TORSE; Morse és Torse; Morse és Torse

III. 14 Feladatok független öröklődésű, hiányos és teljes gének kapcsolódású ivarsejtek képzésére

1. A kukoricában a sima magvak (S) dominálnak a ráncosakkal szemben, és a színesek (C) a színezetlenekkel szemben (c). Az S és C gének egy homológ kromoszómában, az s és c gének egy másik homológ kromoszómában helyezkednek el 3 morganid távolságra. Határozza meg: milyen típusú ivarsejtek és milyen mennyiségi arányban képződnek az SsCc genotípusú és a következő génkapcsolattal rendelkező növényekben:

2. A Drosophilának van egy recesszív génje - b, amely meghatározza a fekete testet, és egy génje - p | meghatározza a lila szemszínt, és ennek megfelelően a domináns B (szürke szín), P (vörös szem) gének összekapcsolódnak és a homológ kromoszóma második autoszomális párjában helyezkednek el, 6 morganid távolságra. Határozza meg: milyen típusú ivarsejtek és milyen arányban képződnek a BvPp I genotípusú és a következő génkapcsolattal rendelkező egyedekben:

3. Az A, a és B, b gének egy homológ autoszomális kromoszómapárban helyezkednek el, és teljesen összekapcsolódnak. Határozza meg: milyen típusú ivarsejtek és milyen mennyiségben képződnek az AaBb genotípussal és a következő génkapcsolattal rendelkező egyedekben:

4. A C, c és D, d gének egy homológ kromoszómapárban lokalizálódnak és abszolút kapcsolódnak egymáshoz, az M, m és N, n gének egy másik homológ kromoszómapárban 12 morganid távolságra találhatók. Határozza meg, milyen típusú ivarsejtek és milyen mennyiségben képződnek a CcDdMmNn genotípusú és a következő génkapcsolattal rendelkező egyedekben:

5. Hányféle ivarsejt és milyen arányban képződik egy AaBBCcDdEe genotípusú egyed, ha minden gén kapcsolódik és egy homológ autoszomális kromoszómapárban lokalizálódik, az L és B és D és e gének teljes kapcsolásával, hiányos kapcsolódással Vis gének, amelyek közötti távolság 16 morgand .

6. Milyen típusú ivarsejtek és milyen arányban alkotnak önálló autoszomális gének öröklődésű genotípusokat:

1)ВВСs; 2)ВвСс; 3)BвCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Milyen típusú ivarsejtek és milyen mennyiségi arányban képződik az AaBBCcDdFfHhGg genotípusú egyed, tekintettel arra, hogy az ABcdF gének az egyik homológ autoszomális kromoszómában, az abCDf gének pedig egy másikban találhatók. A BcdF és BCDf gének teljesen összekapcsolódnak, az A és B gének, valamint az a és b gének közötti távolság 8 morganidának felel meg. A H és G gének, és ennek megfelelően a h és g gének abszolút kapcsolatban állnak egy másik homológ autoszomális kromoszómapárban.

8. Milyen típusú ivarsejtek és milyen arányban alakul ki az AaBbCc genotípus, ha az A és B, illetve az a és B gén nem teljesen kapcsolódik egy homológ kromoszómapárhoz, a gének távolsága 18 morganid, a C és C gének lokalizálódnak egy másik homológ kromoszómapárban.

9. Egyes törzskönyvek szerint az emberben az elliptocitózis domináns génje (E, az eritrociták szabálytalan alakja) és az Rh-antigén vörösvértestekben való jelenlétét meghatározó gén (D) a homológ autoszomális kromoszóma első párjában lokalizálódik távolról. 20 morgandból (más adatok szerint 3-x morgand távolságban). Milyen típusú ivarsejtek és milyen mennyiségben képződnek egy 33Dd genotípusú emberben a következő génkapcsolattal:

10. Milyen típusú ivarsejtek és milyen mennyiségi arányban képződik egy CCDdttMmFf genotípusú egyed, amikor:

1) gének teljes kapcsolódása;

2) gének nem teljes kapcsolódása;

3) a gének lokalizációja különböző kromoszómapárokban?

111.15 Az anyag ismétlésének problémái

1. A Drosophila légyben a C, c és D, d gének különböző homológ autoszómapárokban helyezkednek el, a P és r gének összekapcsolódnak és az X-ivar kromoszómán helyezkednek el, a p és R gének egy másik homológban találhatók. X-ivar kromoszóma, a gének közötti relatív távolság 16 morgand. Hány és milyen típusú ivarsejtet termel egy nőstény, amely az X-ivar kromoszómáiban összekapcsolt C és D autoszomális génekre diheterozigóta, valamint a P és R génekre diheterozigóta?

2. Egészséges szülők gyermeket szültek, aki színvakságban szenved Klinefelter-szindrómában. Milyen genotípusúak a szülők és a gyermek? Ismertesse a kariotípus zavart kiváltó mechanizmust, határozza meg a mutációs variabilitás formáját, a kromoszómák összszámát?

3. A következő 4A+ХХУУУ kariotípust állapították meg humán embrionális fibroblaszt sejtekben. Ismertesse a kromoszómakészlet-rendellenesség mechanizmusát! Milyen következményekkel jár egy ilyen mutáció, a mutációs variabilitás formája, a kromoszómák összszáma?

4. Előzetes becslés szerint a színvakság és a Duchenne-izomdystrophia X nemi kromoszómáján található, recesszíven öröklődő gének közötti relatív távolság 25 morganid. Az albinizmus (melanin pigment hiánya) autoszomális recesszív módon öröklődik. Egy egészséges nő, aki fenotípusosan apjától kapta a színvakság és albinizmus génjét, anyjától pedig a Duchenne-i izomdisztrófia génjét, egy albínó férfihoz megy feleségül, akinek normális génjei határozzák meg a normális látást és az izomrendszer működését. Ebből a házasságból egy albínó fia született, aki színvakságban és izomdystrophiában szenvedett. Mi az egészséges utódok születésének prognózisa a fenotípus alapján ebben a házasságban?

5. Humán szövettenyészetben a mitózis során egy kromoszóma eliminálódott. Hány kromoszóma lesz a kapott két sejtben?

6. Ha az eredeti sejtnek 28 kromoszómája van, akkor hány kromoszóma és kromatid jut egy pólusra a redukciós osztódás anafázisában? Hány kromatid megy az egyenleti (második meiotikus) osztás anafázisában az egyes pólusokhoz?

7. Egy triheterozigóta keresztezésének elemzésekor a következő fenotípus szerinti felosztást kaptuk: A-B-C- - 126, A-bb-C- - 120, aaB-C- - 128, aabbC-- 136, A-B-cc - 114, A-bbcc - 122, aaB-cc - 112, aabbсc - 126. Mit mondhatunk a gének lokalizációjáról?

8. Amikor a fekete egereket keresztezzük egymással, mindig fekete utódokat kapunk. Amikor sárga egereket kereszteztek egymással, 111 fekete egeret és 223 sárga egeret kaptunk. Mely tulajdonságok dominánsak és melyek recesszívek? Milyen genotípusúak a szülők és az utódok? Hogyan magyarázható az utódhasadás mechanizmusa?

9. Köztudott, hogy a „háromszínű” macskák mindig nőstények. Ez annak köszönhető, hogy a fekete és a vörös szőrszín gének allélikusak és az X kromoszómán helyezkednek el, de egyik sem dominál, és a fekete és a vörös szín kombinálásakor „háromrétegű” egyedek jönnek létre.

1) milyen utód várható egy fekete macska és egy vörös macska keresztezéséből?

2) amikor egy háromszőrű macskát gyömbérmacskával kereszteztek, egy háromszőrű hím cica került az alomba. Magyarázza el a mechanizmust, amely ezt a fenotípust okozta a cicában, határozza meg a mutációs variabilitás formáját?

10 A hagymahagyma vörös színét a domináns gén, a sárga - recesszív allélja határozza meg. A színgén megnyilvánulása azonban lehetséges

csak egy másik, nem kapcsolt domináns gén jelenlétében; amelynek recesszív allélja elnyomja a színt, a hagymák fehérnek bizonyulnak. A vöröshagymás növényeket sárga hagymás növényekkel keresztezték, és a kapott utódok a következők voltak:

195 - vöröshagymás növények,

194 - sárga hagymás,

131 növény fehér hagymával.

Határozza meg a szülők és az utódok genotípusait, a nem allél domináns gének interakciójának típusait?

11. Az m-RNS molekula egyik fragmentumának nukleotidszekvenciája: AUG, AGC, GAC, UCG, ACC. A mutáció eredményeként a hetedik guanil nukleotidot egy citidil nukleotid váltotta fel. Határozza meg, hogy ez hogyan befolyásolja a polipeptidet, mely t-RNS antikodonok felelnek meg a mutációs m-RNS ezen szegmensének.

12. A Drosophila légyben a szürke testszín dominál a fekete, a normál szárnyak a kezdetleges szárnyakkal szemben. Szürke testű és normál szárnyú Drosophila legyeket kereszteztek, az utódok Drosophila legyek voltak: szürke testtel és normál szárnyakkal, szürke testtel és kezdetleges szárnyakkal, fekete testtel és normál szárnyakkal és fekete testtel, kezdetleges szárnyakkal. 5:1:1:1 arányban. Ismertesse a hasadás természetét, határozza meg a szülők és az utódok genotípusát?

13 Amikor a sima magvú és piros virágszínű borsónövényeket ráncos magú és fehér virágú növényekkel keresztezték, az első generációban minden növény sima mag alakú és. rózsaszín virágok. A második generációban ezt kapták:

Sima piros virágokkal - 246,

Rózsaszín sima magokkal - 480,

Fehér sima magokkal - 242,

Vörös, ráncos magvakkal - 86,

Rózsaszín ráncos magvakkal - 156,

Fehér, ráncos magvakkal - 80.

Hogyan öröklődnek a vizsgált tulajdonságok? Milyen genotípusúak a szülők és az utódok?

2. függelék Teljes uralom

EMBERI
Domináns tulajdonság	Recesszív tulajdonság
1. barna szemek	Kék ill szürke szemek
2. Jobbkezesség	Balkezesség
3. Sötét haj	Szőke haj
4. A bőr, a haj, a szem normál pigmentációja.	Albinizmus (pigmentáció hiánya)
5. Nagy szemek	kis szemek
6. Vastag ajkak	vékony ajka
7. "Római orr"	egyenes orr
8. Köszvény	normál csontízületek
9. Normál szénhidrát-anyagcsere	cukorbetegség
10. Polydactyly (extra ujjak)	normál számú ujj
11. Rövid ujjú (brachydactyly)	normál ujjhossz
12. Szeplők az arcon	nincs szeplő
13. Alacsony testmagasság	normál testnövekedés
14. Normális hallás	veleszületett süketnémaság
BORSÓ
1. A magvak sárga színe	a magvak zöld színe
2. Sima magfelület	ráncos magfelület
3. A corolla piros színe	a korolla fehér színe
4. Hónaljvirág	terminális virág
5. Magas	törpe termetű
SZIGORÚ TÖK
1. A gyümölcs fehér színe	a gyümölcs sárga színe
2. Korong alakú magzat	a gyümölcs gömb alakú (kerek) alakja
PARADICSOM
1. A termés gömbölyű (kerek) alakja	körte alakú gyümölcs
2. A gyümölcs piros színe	a gyümölcs sárga színe
3. Magas szár	törpe szár
4. Lila szár	zöld szár
OVES
1. Korai érés	késői érés
2. Normál magasság	óriási növekedés
3. Rozsdamentesség	nem immunis, rozsdára érzékeny

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése.

Az emberben sok tulajdonság öröklődik a nemi kromoszómákkal összefüggésben. A nemi kromoszómákon lokalizált géneknek megvannak a maguk sajátosságai a generációkon keresztül történő átvitelre. Például a hemofília, a színvakság stb. az X kromoszómához kapcsolódva öröklődik, a kopaszodás, a hypertrichosis (szőrnövekedés) stb. génje pedig az Y kromoszómával együtt öröklődik homológ régiókkal, nem homológ régiókkal is. Az ilyen öröklődés problémáinak megoldásánál figyelembe kell venni, hogy a megfelelő gén melyik nemi kromoszómán található, az X vagy Y kromoszómán. Kényelmesebb a nemi kromoszómák képével rögzíteni. Például az Xh egy hemofília gén, amely az X kromoszómához kapcsolódik. Az Y kromoszómán nincs hemofília gén. Ezért az emberek lehetséges genotípusai erre a tulajdonságra a következők lehetnek:

X H X h a hemofília gén hordozója, de fenotípusosan egészséges és normális véralvadású.

X h Y – hemofíliás férfi, mert nincs rajta allélgén az Y kromoszómán, akkor a recesszív gén fenotípusosan fog megnyilvánulni.

X h X h – női hemofíliás, nagyon ritka, mert korán meghalnak vagy terméketlenné válnak.

A kapcsolt öröklődéssel történő keresztezés eredményeinek elemzése külön történik a női és a férfi nem esetében.

Feladatok

49. Egy lány, akinek édesapja hemofíliás, egészséges férfihoz megy feleségül. Milyen gyerekek várhatók ettől a házasságtól?

50. A klasszikus hemofília egy recesszív tulajdonság, amely az X kromoszómához kapcsolódik. Egy hemofíliás férfi feleségül vesz egy normális nőt, akinek az apja hemofíliában szenvedett. Határozza meg annak valószínűségét, hogy ebben a családban egészséges gyermekek születnek!

51. Egy hemofíliás férfi feleségül vesz egy nőt, aki nem szenved ebben a betegségben. Normális lányaik és fiaik vannak, akik nem hemofíliás betegeket házasodnak össze. Felfedezik-e újra a hemofíliát az unokáknál, és mekkora a valószínűsége annak, hogy a lányok és fiúk családjában megjelennek a betegek?

52. Egy proband férfinak van egy normális látású nagymamája és egy színvak nagypapa az anyja felől. Ennek az embernek az anyja színtévesztő, az apja normális. Milyen genotípusúak ezek az egyedek, és milyenek lesznek a proband gyermekei, ha nővéréhez genotipikusan hasonló nőt vesz feleségül?

53. A zománc hypoplasia (vékony szemcsés zománc, világosbarna fogak) X-hez kötött domináns tulajdonságként öröklődik. Egy családban, ahol mindkét szülőnek ez a rendellenessége volt, egy fiú született normál fogakkal. Határozza meg annak valószínűségét, hogy a következő gyermeküknek is normális fogai lesznek.

Jellemzők összekapcsolása. Átkelés.

Az emberi genotípusban hatalmas a gének száma, a kromoszómák száma pedig 46 (23 pár). Ezért az ugyanazon a kromoszómán található gének együtt öröklődnek (kapcsolódnak), mert a szülőktől az ugyanabba a kapcsolati csoportba tartozó gyermekekre továbbítják. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával. Kapcsolódó öröklődés emberekben: hemofília, színvakság stb.

A gének kapcsolódása egy kromoszómában lehet teljes vagy hiányos. Teljes kapcsolódás esetén a gének mindig együtt öröklődnek, és nem eredményeznek keresztezést. Ha az allélgének közötti kapcsolódás nem teljes, lehetséges a keresztezés (homológ kromoszómák szakaszainak cseréje). Ha homológ régiókat cserélnek ki, a kapcsolódó gének különböző ivarsejtekké válnak szét:

A keresztezés gyakorisága egyenesen arányos a gének távolságával, azaz. Minél távolabb helyezkednek el a gének egymástól egy kromoszómán, annál gyakrabban történik a csere, minél közelebb vannak egymáshoz, annál kevésbé gyakoriak a jellemzők eltérései. Ezért a diheterozigóták keresztezése során az utódok szegregációja hasonló lesz a mendelihez, de a hibridek aránya eltérő lesz.

Feladatok

54. A kukorica magvak sima formája dominál a ráncosakkal szemben, a színes magvak pedig a színezetlenekkel szemben. Mindkét jel összefügg. A sima, színes magvak kukorica és a ráncos, színezetlen magvak növénnyel való keresztezésekor a következő utódokat kaptuk: színes sima - 4152 egyed, színes ráncos - 149, színtelen sima - 152, színtelen ráncos - 4163. Határozza meg a gének távolságát. .

55. Patkányoknál a sötét szőrszín dominál a világos szőrszín felett, rózsaszín szín szem vörös felett. Mindkét jel összefügg. A laboratóriumban a rózsaszín szemű, sötét szőrű patkányok vörös szemű, világos szőrű patkányokkal való keresztezéséből a következő utódokat kaptuk: világos vörös szemű - 24, sötét rózsaszín szemű - 24, világos rózsaszín szemű - 26, sötét vörös szemű - 25. Határozza meg a gének közötti távolságot!

56. Emberben az Rh faktor lókusz a vörösvértestek alakját meghatározó lókuszhoz kapcsolódik, és attól 3 morganidnyi távolságra található (K. Stern, 1965). A rhesus-pozitivitást és az elliptocitózist a domináns autoszomális gének határozzák meg. Az egyik házastárs mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta. Ugyanakkor az egyik szülőtől az Rh-pozitivitást, a másiktól az elliptocitózist örökölte. A második házastárs Rh-negatív, és normális vörösvérsejtjei vannak. Határozza meg a családba tartozó gyermekek valószínű genotípusainak és fenotípusainak százalékos arányát!

57. Emberben a szürkehályogot és a polydactiliát a domináns, autoszomálisan szorosan kapcsolódó (azaz áthaladást nem észlelő) gének okozzák. Azonban nem feltétlenül az ezen anomáliák génjei kapcsolódnak egymáshoz, hanem a szürkehályog génje a normál kézszerkezet génjéhez és fordítva.

1. Egy nő az anyjától örökölte a szürkehályogot, az apjától pedig polidactiliát. A férje mindkét jelre normális. Mi várható nagyobb valószínűséggel gyermekeknél: szürkehályog és polydactylia egyidejű megjelenése, mindkét tünet hiánya, vagy csak egy anomália jelenléte – szürkehályog vagy polydactylia?

2. Milyen utódokra lehet számítani egy olyan családban, ahol a férj normális, a feleség pedig mindkét tulajdonságra heterozigóta, ha ismert, hogy a feleség anyja is szenvedett mindkét rendellenességtől, és az apja is normális volt?

58. A klasszikus hemofília és a színvakság az X-kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságokként öröklődik. A gének közötti távolság 9,8 morganid.

1. Egy lány, akinek édesapja hemofíliában és színvakságban is szenved, édesanyja pedig egészséges, és e tulajdonságokkal rendelkező családból származik, egészséges férfihoz megy feleségül. Határozza meg az ebből a házasságból származó gyermekek valószínű fenotípusát.

2. Egy nő, akinek az anyja színvakságban, édesapja pedig hemofíliában szenvedett, feleségül megy egy férfihoz, aki mindkét betegségben szenved. Határozza meg annak valószínűségét, hogy mindkét anomáliával egyidejűleg születnek gyermekek ebben a családban!

59. Az X kromoszómán keresztül öröklődő színvakság gén és az éjszakai vakság génje egymástól 50 morganid távolságra található (K. Stern, 1965). Mindkét tulajdonság recesszív.

1. Határozza meg annak valószínűségét, hogy egyidejűleg gyermek születik mindkét rendellenességgel egy olyan családban, ahol a feleség normális látású, de édesanyja éjszakai vakságban, apja színvakságban szenvedett, a férj pedig mindkét tünethez képest normális.

2. Határozza meg annak valószínűségét, hogy mindkét anomáliával egyidejűleg születik gyermek egy olyan családban, ahol a feleség mindkét tulajdonság tekintetében heterozigóta, és mindkét anomáliát az apjától örökölte, a férj pedig a vakság mindkét formája.

60. Emberben az Rh faktor és az elliptocitózis génjei ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, 3 morganid távolságra. Az Rh-pozitivitást és az elliptocitózist a domináns gének határozzák meg. A színvakság gén és az éjszakai vakság génje az X kromoszómán található, 50 morganid távolságra. Mindkét tulajdonság recesszív módon továbbítódik.

1. Egy nő, aki minden tulajdonságra nézve heterozigóta, aki az összes rendellenes gént anyjától örökölte, akinek őseinél nem volt keresztezés, olyan férfihoz megy férjhez, aki szín- és éjszakai vakságban is szenved, és mindkét autoszomális recesszív génre homozigóta. Határozza meg a családba tartozó gyermekek valószínű fenotípusait!

2. Egy nő, aki minden tulajdonságra heterozigóta, egy Rh-negatív férfihoz megy feleségül, aki az összes többi elemzett tulajdonságban normális. Ismeretes, hogy a nő apja Rh-negatív volt, elliptocitózisban szenvedett, éjszakai vakságban szenvedett, de rendesen meg tudta különböztetni a színeket. Határozza meg a családba tartozó gyermekek valószínű fenotípusait!