Биопсия хориона: когда проводят, подготовка и ход процедуры, результат. Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез: в чем разница Сколько делается биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это процедура взятия для анализа клеток ворсин хориона и выявления в них возможных генных и хромосомных отклонений. Хорион представляет собой наружную оболочку плода, покрытую ворсинами, которая вплотную прилегает к матке. Так как он имеет плодовое происхождение, то его клетки несут в себе полную информацию о любых аномалиях будущего ребёнка. К он полностью преобразуется в плаценту. Если по каким-то причинам было невозможно сделать БВХ в установленные сроки, то можно взять для исследования небольшой кусочек плаценты. Более подробно о плацентоцентезе читайте в соответствующей статье.

Биопсия ворсин ворсин хориона выполняется в 8 – 12 недель беременности.

Показания для проведения БВХ

Показания к проведению:

• Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
• Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
• Кровнородственный брак;
• Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
• Наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцедоз, спинальная амиотрофия);
• Необходимость определения пола плода, так как некоторые заболевания сцеплены с Х-хромосомой и проявляются только у мальчиков (гемофилия А и В, атрофия зрительного нерва);
• Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
• Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
• Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
• Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
• Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

Противопоказания к проведению биопсии

Противопоказания:

• Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).
• Относительным противопоказанием является наличие у беременной ВИЧ-инфекции, так как повышается вероятность передачи её плоду. При необходимости проведения анализа, увеличивают дозу антиреторовирусных препаратов.

Способы взятия биопсии ворсин хориона

В зависимости от способа взятия материала для исследования различают:

• Трансцервикальный доступ – тонкую гибкую трубочку вводят через влагалище и канал шейки матки в полость матки и аккуратно отщипывают кусочек ворсин хориона.
• Трансабдоминальный способ – прокол производят через кожу живота женщины тонкой иглой и набирают в неё немного клеток хориона.

Дополнительно Выбор метода зависит от особенностей расположения ворсин хориона.Вне зависимости от способа взятия анализа, исследование проводят под обязательным ультразвуковым контролем.

Осложнения после БВХ

Ранние осложнения биопсии :

• Самопроизвольный выкидыш по данным двух российских мультицентровых исследований при трансабдоминальной биопсии составляет 0.5 – 1.5%, а при трансцервикальной – может достигать 7.5%.
• Внутриматочная инфекция;
• Кровотечение из места прокола;
• Образование пристеночных гематом, что может спровоцировать отслойку плодного яйца

Поздние осложнения:

• Малая масса тела новорождённого (менее 2500г).

Биопсия ворсин хориона, как и другие инвазивные методы диагностики плода, проводятся только с согласия беременной. Нужно учитывать, что при БВХ не выявляются аномалии нервной трубки плода, поэтому возможно придётся проводить ещё и амниоцентез в 18 – 22 недели беременности (более подробно читайте в статье « ») Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Зная болезнь ребёнка всегда легче приготовиться к его появлению на свет и при необходимости провести лечение сразу после родов.

Хотите знать, когда вы наконец-то должны встретиться со своим долгожданным малышом?! Этот калькулятор поможет вам вычислить предполагаемую дату родов максимально точно, а также расскажет, когда беременность будет считаться доношенной, и какие дополнительные обследования Вам придется пройти, если Вы вдруг перешагнете за 41-ую неделю беременности.

АНАЛИЗЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ

Полный список всех анализов (обязательных и дополнительных), скрининговых (пренатальных) тестов и ультразвуковых исследований (УЗИ), которые назначают беременным женщинам. Узнайте, для чего нужен каждый анализ и обследование, на каких сроках беременности их нужно проходить, как расшифровать результаты анализов (и какие существуют нормы для этих показателей), какие анализы являются обязательными для всех женщин, а какие назначаются только при наличии показаний.

КАЛЬКУЛЯТОР БЕРЕМЕННОСТИ

Калькулятор беременности, исходя из даты Вашей последней менструации, рассчитает Ваши фертильные дни (те, в которые возможно зачатие ребенка), расскажет Вам, когда придет время сделать домашний тест на беременность, когда у ребенка начнут развиваться первые органы, когда пора посетить женскую консультацию, когда сдавать анализы (и какие именно), когда Вы почувствуете первые шевеления своего малыша, когда уйдете в «декретный» (дородовый) отпуск, и наконец – когда Вы должны родить!

Биопсия ворсин Хориона – специальный медицинский тест, проводится в промежутке с десятой по двенадцатую неделю беременности (точный срок «интересного положения» устанавливается по УЗИ). С его помощью можно узнать самую полную информацию о состоянии эмбриона на данный момент.

Процедура состояние плода Анализ
на мониторе беременная дискомфорт
новая жизнь малыш беременности

Приблизительно к 16-ой неделе «интересного положения» происходит полное преобразование хориона в плаценту. Но еще до 19-ой недели можно сделать биопсию хориона тканей, которые нужны для проведения исследования (бывает, что по определенным причинам в идеальный срок тест проведен не был). Но забираться будет уже материал из плаценты, а не из хориона.

При биопсии отбираются клетки, расположенные в наружной оболочке плода, прилегающей непосредственно к матке. Эта оболочка целиком покрыта ворсинами и называется хорионом.

Один из значительных минусов процедуры – это цена проведения данной процедуры. Но, как говорится, не тот случай, чтобы экономить.

Определение состояния здоровья плода

Для чего необходима данная процедура:

• чтобы узнать, присутствуют ли у растущего эмбриона какие-либо отклонения или повода для беспокойства нет;
• при помощи данной процедуры диагностируются многие болезни, в том числе наследственные (например, гемофилия);
• анализ на биопсию хориона с весьма высокой, почти 100%-ной, вероятностью позволяет выявить различные пороки у плода, которые возникли из-за хромосомных нарушений (наиболее известным и распространенным подобным пороком является синдром Дауна);
• по результатам теста у женщины есть время, чтобы взвесить все «за» и «против» и принять окончательное решение: сохранять ей беременность или нет (в случае, если она узнает о возможных рисках и аномалиях развития эмбриона).

Показания к проведению

Показания к проведению следующие.

1. Биопсия ворсин хориона настоятельно рекомендуется беременным женщинам, которые уже отметили 35-летие. Это связано с тем, что существует прямая зависимость частоты встречающихся врожденных пороков от возраста женщины. Чем старше будущая мама, тем, соответственно, выше риск.
2. У женщины уже была беременность, в результате которой появился ребенок с врожденными пороками.
3. У будущей мамы когда-либо ранее случался самопроизвольный выкидыш или рождался мертвый ребенок.
4. В медицинской карте указано, что будущая мама когда-либо обращалась с жалобой на длительное отсутствие менструаций (более 6 месяцев в году).
5. Результаты первого обязательного для всех будущих мам УЗИ, которое проводится с 12-ой по 14-ую неделю беременности, показали, что у плода имеется предрасположенность к аномалиям в развитии.
6. Родители долго не могли самостоятельно зачать ребенка, вследствие чего им был поставлен диагноз первичного бесплодия.
7. Родители являются кровными родственниками (риск патологий у плода велик, биопсия хориона обязательна).
8. Один из родителей (или оба) имеют генетические расстройства. Тест позволит определить, передались ли эти расстройства плоду.
9. Необходимо установить пол будущего малыша (некоторые генетические заболевания характерны только для мальчиков, например, гемофилия любого типа).
10. Не зная о беременности, женщина сделала рентгеновский снимок.
11. На раннем сроке «интересного положения» женщина принимала лекарственные препараты, оказывающие отрицательное воздействие на зарождающуюся жизнь. В данном случае биопсия хориона, проведенная на 10, 11 или 12 неделе, обычно показывает, что риск врожденных пороков у плода крайне велик.
12. На момент, когда зачатие уже произошло, на будущую маму воздействовали неблагоприятные факторы. Например, она могла побывать в зоне с высоким радиоактивным фоном или надышаться вредными веществами.

Способы выполнения процедуры

Как проводится биопсия хориона во время вынашивания ребенка, фото и описание смотрите ниже.

О биопсии хориона встречаются разные отзывы. Преимущественное большинство женщин отмечает, что процедура эта безболезненна, хотя и малоприятна: как физически, так и психологически.

В основном негативно о биопсии ворсин хориона отзываются те, кто делал ее в положенный срок, но результаты не подтвердились или оказались недостаточно достоверными. Такое крайне редко, но случается, ведь достижения современной медицины не совершенны на 100%.

О результатах биопсии ворсин хориона с выявленным риском возникновения синдрома Дауна у плода медицинский персонал обычно сообщает максимально быстро, буквально сразу, как они стали известны. И наоборот, отсутствие вестей в данном случае и есть хорошая новость.

Риски и возможные опасности

Тест на выявление возможных аномалий развития у плода – это, безусловно, важная процедура, но, к сожалению, она не является абсолютно безопасной как для плода, так и для самой беременной женщины. После проведения биопсии хориона возможны осложнения для будущей матери и/или вынашиваемого плода.

Анализ на наличие патологий

Риск для будущей мамы: при проведении теста в полость матки может попасть инфекция.

Риски для плода:

• угроза выкидыша, спровоцированная отслойкой плодного яйца;
• ребенок может родиться с малой массой тела (до 2,5 кг);
• ребенок может родиться раньше положенного срока.

Вышеназванные риски практически сводятся к нулю, если процедура проводится высококвалифицированным и опытным специалистом.

Многие женщины задаются вопросом: делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, при котором берется для анализа околоплодная жидкость? Стоит отметить, что опасность для матери и эмбриона в обоих случаях будет приблизительно одинакова. Достоверность обоих тестов также не отличается.

Однако амниоцентез проводится в другие сроки: с 15 по 20-ую неделю «интересного положения» (биопсия с 10 по 12 неделю). Если будет принято решение прервать беременность, то на 20-22 неделях риск возможных осложнений от проведения аборта для женщины меньше, что является определенным плюсом для выбора биопсии.

Делать трансцервикальную биопсию ворсин хориона при наличии одного или нескольких децидуидальных полипов не рекомендуется, удалять полипы также не стоит – это является угрозой выкидыша, а также может вызвать преждевременные роды.

Противопоказаниями для проведения процедуры также являются:

• угроза выкидыша;
• воспалительные заболевания женских органов или кожи живота (зависит от проводимого вида биопсии);
• ВИЧ-инфекция будущей матери – не повод отказаться от теста, но поскольку повышается вероятность передачи инфекции от матери к плоду, женщине назначается повышенная доза антиретровирусных препаратов.

Спасибо 0

Вам будут интересны эти статьи:

Зрелая плацента имеет вид диска диаметром 12-20 см, толщиной 2-4 см, весом 500-600 г. В плаценте различают: хориальную (плодовую) и базальную (материнскую) поверхности (пластинки). Между ними располагается ворсинчатый хорион (паренхима плаценты), плацентарные перегородки и островки экстравиллезных трофобластических клеток. Пуповина прикрепляется в центре хориальной пластинки или несколько эксцентрично. Оболочки в норме отходят от края плаценты.

Хориальная пластинка снаружи выстлана амниональным эпителием, обычно кубическим, который может становиться цилиндрическим или плоским. Клетки расположены на БМ. Под ней лежит плотная соединительная ткань, в которой имеются плодовые сосуды. Между хориальной пластинкой и интервиллезным пространством располагается субхориальный фибриноид (слой Лангханса).

Базальная пластинка отделяет плод от матки. Она образуется за счет компактного слоя базальной децидуальной оболочки, в которую врастают закрепляющие ворсины. В ней имеется два слоя фибриноида - слой Рора (внутренний по направлению к плоду) и слой Нитабуха (наружный, располагается между базальной пластинкой, децидуальными клетками и железами эндометрия). Между двумя слоями фибриноида видны якорные ворсины, очажки экстравиллезных трофобластических клеток, рассеянные скудные лимфоидноклеточные инфильтраты и материнские кровеносные сосуды (спиральные артерии и вены).

Термин «фибриноид» используется для описания бесклеточного, эозинофильного материала, который образуется плодовыми и материнскими компонентами и состоит из продуктов дегенерации клеток, гиалуроновой, сиаловой кислот, иммуноглобулинов, альбуминов и др. Фибриноид является механическим поддерживающим каркасом, а также иммунологическим барьером, защищающим плод и плаценту от материнских иммунологических реакций. Фибриноид обнаруживается также в интервиллезном пространстве, местами сливаясь с ворсинами. Протяженность фибриноида во всех этих полях вариабельна и не обязательно указывает на патологию. Это относится и к отложениям фибриноида в субхориальном пространстве и в базальной пластинке.

Плацентарные перегородки и островки экстравиллезного трофобласта . В течение эмбриогенеза большее количество трофобласта идет на построение ворсин. Экстравиллезный трофобласт формирует хориальную пластинку, гладкий хорион, перегородки и островки. Перегородки отходят от базальной пластинки и разделяют плаценту на котиледоны (доли или дольки). Они редко доходят до плодовой пластинки и состоят из экстравиллезных трофобластических клеток (так называемые Х-клетки). Островки экстравиллезного трофобласта располагаются беспорядочно на протяжении между материнской и плодовой пластинками. Они построены из Х-клеток, фибриноида и нескольких децидуальных клеток. Х-клетки обладают секреторной активностью, в связи с чем в центре островков часто образуются кисты диаметром от 4 см и более.

Паренхима плаценты (ворсинчатый хорион, котиледоны) представлена стволовыми ворсинами с более мелкими, чем в хориальной пластинке, плодовыми сосудами, промежуточными, терминальными ворсинами и межворсинчатым пространством. В зрелой плаценте имеется 10-40 котиледонов (плацентонов). В центре каждого котиледона располагается небольшое количество тесно упакованных мезенхимальных (эмбриональных) и незрелых промежуточных ворсин, на периферии - зрелые промежуточные и терминальные (концевые) ворсины. В конце беременности ворсинчатое дерево представлено в основном стволовыми и концевыми ворсинами.

Все ворсины имеют общий план строения. Поверхность ворсины образована СТФ, за ним следует ЦТФ. Трофобластическая БМ (ТФБМ) отграничивает СТФ и ЦТФ от стромы ворсин. СТФ имеет неравномерную толщину и состоит из нескольких зон, без резких границ переходящих друг в друга: эпителиальные пластинки, синцитий, не содержащий ядер, синцитий с равномерным расположением ядер и синцитий со скоплением ядер. Эпителиальные пластинки формируют часть синцитиокапиллярных мембран (СКМ) - место контакта стенки капилляра в терминальной ворсине со слоем цитоплазмы хориального эпителия. Синциокапилярные мембраны являются специальными полями газообмена между матерью и плодом. До 32-й недели беременности их количество невелико, к концу беременности они имеются у 20% ворсин. Участки со скоплением ядер в СТФ разделяют на синцитиальные пролиферирующие узелки и синцитиальные мостики. Синцитиальные узелки (СУ) образованы скоплением ядер, расположенных в 2-3 пласта один над другим. Они могут выбухать либо, наоборот, вдавливаться в строму ворсины, в последнем случае их называют синцитиальными почками (СП). Под синцитиальными мостиками понимают синцитиальные связи между смежными ворсинами одного и того же ворсинчатого или соседнего дерева. В области мостиков могут встречаться сосуды, осуществляющие связь между капиллярами соседних ворсин. Необходимо подчеркнуть, что все эти структуры одинаково выглядят на тангенциальных срезах.

Цитотрофобласт - это прерывистый клеточный слой, расположенный под СТФ. Клетки ЦТФ, или клетки Лангханса, персистируют до конца беременности, но количество их значительно уменьшается. В зрелой плаценте около 1/5 поверхности ворсин имеют двуслойный трофобласт.

Строма ворсин состоит из фибробластов, ретикулярных клеток, клеток Кащенко - Гофбауэра (КГ клетки), коллагеновых, ретикулярных волокон (эластические волокна не встречаются) и межклеточного вещества. В терминальных ворсинах строма представлена расширенными синусоидами, образованными ретикулярными клетками и единичными коллагеновыми волокнами.

Стволовые (опорные) ворсины (20-25% от всех ворсин) берут начало от хориальной пластинки и продолжаются примерно на 2/3 толщины плаценты. Они подразделяются на ветви 1-3-го порядка в зависимости от диаметра и типа плодовых сосудов. Стволовые ворсины 1-го Порядка локализуются в субхориальном пространстве. Это относительно короткие и широкие ворсины с плотной соединительнотканной стромой, центрально расположенными артериями и венами. Они выстланы однослойным СТФ, который часто истончен, нередко с обширными дефектами, закрытыми фибриноидом. Стволовые ворсины 2-го порядка по строению близки к вышеописанным, но имеют меньший диаметр, а плодовые сосуды - более тонкую стенку, приближаясь по строению к мелким артериям и венам. Эти ворсины ветвятся. Стволовые ворсины 3-го порядка содержат артериолы и венулы, различить которые по строению трудно.

Промежуточные ворсины делятся на зрелые и незрелые Незрелые промежуточные ворсины (0-5% всех ворсин) являются продолжением стволовых ворсин. Появляются около 8-й недели беременности, преобладают в недоношенных плацентах. Они неправильной формы, с рыхлой ретикулярной стромой, капиллярами и многочисленными каналами, содержащими КГ-клетки. Хориальный эпителий преимущественно двуслойный, с хорошо различимыми ЦТФ клетками. На поверхности могут образовываться СУ. Этот отдел хориона обеспечивает ветвление и линейный рост хориального дерева. Зрелые промежуточные ворсины (приблизительно 25%) отходят от незрелых промежуточных ворсин. Они длинные, тонкие, с кровеносными сосудами, не имеющими средней и адвентициальной оболочек, с редкими стромальными каналами, без КГ-клеток. Эти ворсины обладают эндокринной и метаболической активностью и регулируют микроциркуляцию.

Терминальные ворсины (50% и более) - конечные (наподобие веток винограда) разветвления зрелых промежуточных ворсин Они имеют много капилляров, венозные синусоиды и являются основным местом газообмена между плодом и матерью и вместе с периферическими промежуточными ворсинами участвуют в обмене веществ, выделении гормонов и питании плода.

Мезенхимальные (эмбриональные) ворсины - это крупные, многолопастные ворсины, составляющие основу паренхимы плаценты в первые 7-8 недель беременности. Они имеют ретикулярную строму, сохраняющуюся до 14-й недель многочисленные стромальные каналы, в которых содержатся КГ-клетки. Стромальные каналы являются нормой, а не признаком отека.

Морфологическое исследование плаценты позволяет выявить различные изменения.

Основным критерием дифференциальной диагностики с прижизненными изменениями является распространенность морфологических изменений, так как они носят преимущественно очаговый характер. Ворсины подвергаются вторичным изменениям вследствие облитерации фетальных сосудов и снижения перфузии плаценты.

Большая (увеличенная) плацента (гиперплазия, гипертрофия плаценты, гигантская плацента) . В связи с непостоянным количеством крови в плаценте плацентарный вес не может быть точным маркером для определения большой или маленькой плаценты. Более точным показателем является плодово-плацентарный коэффициент (ППК) - отношение массы плода к массе плаценты, который при доношенной беременности равен 7,0 (1: 7). Увеличенной считается плацента, если ее масса на 100-150 г превышает средние показатели для данного срока беременности, т.е. при доношенной беременности гиперплазированной является плацента весом 750 г и более, с ППК - меньше 1: 4.

Макроскопически: плацента бледная, набухшая. Микроскопически: ворсины увеличены, хорошо видны оба слоя трофобласта, строма избыточная, с обилием КГ-клеток, нередко отечна. В плодовых сосудах имеются ядерные эритроциты Большая плацента встречается при ГБН, некоторых внутриутробных инфекциях (токсоплазмоз, сифилис, парвовирус В19, ЦМВИ, краснуха); сахарном диабете (СД) и гестационном диабете ; ВПР плода (особенно застойных пороках сердца и кистозно-аденоматозном пороке легких); врожденных опухолях плода (нейробластома, тератома, лейкемия); врожденной неиммунной водянке плода; врожденном нефротическом синдроме; трансфузионном синдроме близнецов; опухолях плаценты, синдроме Видемана - Беквита и др.

Маленькая плацента (гипоплазия плаценты) . Маленькой называется плацента, если ее масса на 2 сигмальных отклонения меньше нормы, т.е. при доношенной беременности масса такой плаценты менее 300 г, а ППК - больше 1: 7. Макроскопически: она тоньше нормальной, в ней могут быть множественные старые инфаркты. Микроскопически: характерны преобладание малых ворсин, сужение просвета сосудов ворсин, очаговый или диффузный фиброз и гиалиноз стромы. Маленькая плацента наблюдается при гестозах, гипертонической болезни, хронической сердечной и почечной недостаточности у матери, выраженной гемолитической анемии плода, трисомиях 13 и 18, курении матери. Сочетается с пороками последа и плода. Крайняя степень гипоплазии плаценты может быть причиной внутриутробной гибели и недоразвития плода.

В середине XIX в. были предприняты попытки выяснить происхождение различных структур плаценты; в 60-70-х гг. XIX в. эта задача была решена П. А. Ленинским и Т. Ланггансом, которые установили фетальное происхождение эпителиального покрова хориона. Отличительной особенностью эмбриогенеза плацентарных млекопитающих, в том числе и человека, является раннее возникновение и быстрое развитие трофобласта. Уже на первых этапах дробления зиготы и далее, на стадии морулы, обособляются и различимы два типа клеток: поверхностно расположенные, образующие трофобласт, и внутренние, более темные клетки, формирующие собственно эмбриобласт. Трофобласт еще не имплантированного зародыша, представляющий собой зачатковый материал хориального эпителия, в той или иной степени выполняет трофическую функцию. Имплантация же является тем рубежом, с которого начинается превращение зачаткового трофобласта в хориальный эпителий, который вместе с внезародышевой мезенхимой формирует ворсинчатый хорион.

На 6-7-е сутки развития зародыша начинается процесс имплантации, в котором трофобласт, внедряясь в слизистую матки, играет ведущую роль.

С помощью выделяемых гистолитических ферментов трофобласт разрушает ткани слизистой оболочки матки на небольшом прилегающем участке, при этом исчезают не только эпителий и соединительная ткань матки, но и стенки сосудов, и, таким образом зародыш оказывается окруженным материнской кровью. Причем прикрепление и инвазия яйца происходят только в той области, где в основании эпителия матки проходит крупный кровеносный сосуд , т. е. выбор места имплантации обусловлен созданием наиболее благоприятных условий микроокружения и переноса химических веществ, особенно удаления углекислоты. Начиная с 9-10-го дня развития размножение трофобласта становится настолько интенсивным, что новая генерация митотически делящихся клеток ЦТБ вытесняет имплантационный «плазмодий» и формирует собственно синцитиальный слой. В трофобласте появляются мелкие полости (лакуны), в которые вследствие эрозии мелких сосудов и капилляров поступает кровь матери. Тяжи и перегородки трофобласта, разделяющие лакуны, называют первичными ворсинами. С их появлением бластоцисту именуют плодным пузырем.

К концу 2-й недели беременности (12-13-й день развития) со стороны хориона в первичные ворсины врастает соединительная ткань, в результате чего образуются вторичные ворсины.

Основу этих ворсин составляет соединительная ткань, а наружный покров образован трофобластом. С 3-й недели развития зародыша начинается период плацентации, который характеризуется васкуляризацией ворсин и превращением вторичных ворсин в третичные, содержащие сосуды. Процессу васкуляризации ворсин сопутствует снижение темпов роста и дифференцировки эпителия хориона. В раннем ангиогенезе выделяют два основных процесса: 1) дифференциация ангиобластов из трофобласта; 2) соединение ангиобластов в плотные тяжи и в сосудистую сеть. В дальнейшем происходит врастание ангиобластических компонентов в первичные ворсины и их разветвления. С 14-го по 20-й день наблюдается интенсивная пролиферация трофобласта, в результате которой окончательно устанавливается циркуляция крови во вновь образованных лакунарных полостях, составляющих в совокупности межворсинчатое пространство.

Васкуляризация ворсин и превращение вторичных ворсин в третичные не происходят одновременно и равномерно по всей поверхности хориона. Третичные ворсины становятся толще, в них четко выявляются два слоя эпителия. Соединительнотканная строма ворсин представлена бесцветной массой с равномерной сетью нежных коллагеновых волокон и двумя типами клеток.

Среди клеточных элементов крупных ворсин преобладают фиброциты, в средних и мелких ворсинах - гистиоциты. Количество клеток Кащенко - Гофбауэра (плацентарных макрофагов) достаточно велико, но они имеют небольшие размеры и неправильную форму. К строме ворсин примыкает базальная мембрана трофобласта. Кровеносные капилляры, уже образующиеся во многих ворсинках, обычно проходят сразу же под эпителием. При соединении ветвей сосудов пуповины с местной сетью кровообращения устанавливается циркуляция эмбриональной крови в третичных ворсинах, что совпадает с началом сердечных сокращений зародыша (21-й день развития). Формирование плодово-плацентарного кровообращения является важным этапом морфогенеза плаценты. Вскрытие спиральных артерий матки вследствие врастания ЦТБ в стенку сосудов децидуальной оболочки обычно происходит в конце 6-й недели беременности и обусловливает возникновение маточно-плацентарного кровообращения.

Таким образом, в середине первого триместра антенатального развития трофобласт с его ворсинками и внезародышевой мезенхимой формируют хорион, представляющий собой высокоспециализированный, мощно развитый орган. Поверхность хориона, обращенная в сторону полости матки, теряет ворсинки, формируя, таким образом, гладкий хорион. Дифференцировка хориона на гладкий и ветвистый происходит в течение первого триместра и связана с различными условиями кровоснабжения.

Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

1. Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
2. Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
3. Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для разнообразных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний . Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

1. Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
2. Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
3. Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
4. Талассемии и других гемоглобинопатий.
5. Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

1. Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
2. Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Противопоказания

Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:

• высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при, множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
• уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
• наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
• особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
• диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
• инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
• клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

Сроки проведения исследования

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках . И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и. Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Разновидности исследования

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

1. Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
2. Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также, несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

1. Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
2. Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
3. Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
4. Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
5. Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.

Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.

ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.

Техника проведения

Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости . При втором – через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.

БВХ - трансабдоминальный метод

Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.

Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.

БВХ - трансцервикальный метод

Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.

При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.

Как себя вести после процедуры?

После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.

Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь . Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.

Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.

Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.

Результаты

Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.

Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.

Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.

Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.

Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.

Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.

Достоверность анализа

Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.

Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.

При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.

Риски и последствия

Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

1. Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
2. Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
3. Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
4. Существует риск внутриматочной инфекции.

Статистика поздних осложнений БВХ

1. Иногда случаются преждевременные роды.
2. Младенец может иметь маленький вес.

Обязательно ли проводить анализ?

Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.

Чем чреват отказ?

Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.

Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:

• есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
• в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
• не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.

Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы

Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.

Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.

Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)

Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.

Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза

Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.

В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.

К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

• плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
• возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
• результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
• наличие наследственных заболеваний в роду;
• если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
• если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
• кровное родство с супругом;
• проживание в условиях радиации;
• облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.

Противопоказания

Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.

Запрещается проводить биопсию при:

• угрозе выкидыша;
• повышенном тонусе матки;
• воспалительных процессах половых органов;
• положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.

Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.

В чем опасность процедуры

Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.

При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.

Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.

Насколько информативна хорионбиопсия

Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.

В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.

Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.

Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.

Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:

1. Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
2. Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.

Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.

Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.

Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.

Необходимо сдать следующие анализы:

• анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
• результаты микроскопии влагалищных мазков;
• общие анализы мочи и крови.

Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

1. Принять решение о сохранении беременности.
2. Определиться с местом рождения особенного малыша.
3. Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.

Возможные риски процедуры

Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.

После забора биологического материала возможны следующие последствия:

• самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
• маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
• инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
• отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).

Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.

К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.

Что делать после хорионбиопсии

Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.

После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:

• необильные кровянистые выделения;
• выделение околоплодных вод (подтекание);
• боли в нижней части живота, похожие на схватки.

Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.

Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.

Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

• аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
• наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
• ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
• лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

• рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
• беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
• рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Заключение

Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.

Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.